Daun sindromi va Tyorner sindromi kabi kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan xromosoma anomaliyalari sizni bo'lajak ota-ona yoki yangi ota-ona sifatida tashvishga solishi mumkin. Ammo shuni yodda tutingki, ular juda kamdan -kam uchraydi va ko'pincha boshqariladi. Homiladorlik paytida va tug'ilgandan keyin xromosoma anomaliyalarini yuqori aniqlikda aniqlash uchun bir nechta testlar o'tkazilishi mumkinligini bilish ham yaxshi. Xromosoma anomaliyalarini aniqlashga oid ba'zi asosiy savollarga javoblarni o'qing.
Qadamlar
8dan 1 -savol: Homiladorlik paytida skriningni qachon qilishim kerak?
Qadam 1. Birinchi va ikkinchi trimestrda homilaning ultratovush tekshiruvi va qon tekshiruvini o'tkazing
AQShda test rejimi odatda homiladorlik trimestrida buziladi. Sizning sinov rejangiz sizning sharoitingizga qarab individual bo'lishi kerak bo'lsa -da, quyidagilarni kutish mumkin:
- Birinchi trimestr: homilaning ultratovush tekshiruvi va onaning qon tekshiruvi.
- Ikkinchi trimestr: homilaning batafsil ultratovush tekshiruvi, ehtimol xomilalik ekokardiogramma va homilaning o'ziga xos xromosoma anormalliklarini aniqlash uchun onaning qonini batafsil tekshirish.
- Zarur bo'lganda (ikkinchi/uchinchi trimestr): yuqori aniqlikdagi ultratovush, amniyosentez (homilani o'rab turgan suyuqlikni tekshirish), chorionik villusdan namuna olish (yo'ldoshning bir qismini CVS tekshiruvi).
8dan 2 -savol: Homilaning ultratovush tekshiruvi anormallikni aniqlay oladimi?
Qadam 1. Ko'p hollarda, ha, lekin tashxis qo'yish uchun har doim qo'shimcha tekshiruvdan o'tish kerak
Ultratovush tekshiruvi xromosoma anormalliklarini aniq aniqlay olmaydi. Aytgancha, birinchi trimestr ultratovush tekshiruvi ikkinchi trimestr ultratovush paytida aniqlanishi mumkin bo'lgan anormallik belgilarini o'tkazib yuborishi mumkin, bu taxminan 18 xaftada amalga oshiriladi. Agar potentsial xromosoma anomaliyasi aniqlansa, amniyosentez va chorionik villusni tanlab olish (CVS) kabi qo'shimcha tekshirish zarur.
Standart ikki o'lchovli (2D) ultratovush tekshiruvi uchun uzoq vaqtdan beri ishlatilgan, ammo hozirda 3D va hatto 4D variantlari mavjud. Biroq, bu zamonaviy ultratovush tekshiruvi xromosoma anomaliyalarini aniqlashda yaxshiroqmi, degan dalillar turlicha
8 -savol 3: Suyuqlik testlari homilani aniqlashga qanday yordam beradi?
Qadam 1. Qon, yo'ldosh va amniotik suyuqlik sinovlari anormallik belgilarini aniqlaydi
Ultratovush tekshiruvi xromosoma anomaliyalarining fizik belgilarini izlasa, suyuqlik testlari ma'lum anormalliklarni ko'rsatadigan maxsus oqsillar va boshqa markerlarni qidiradi. Shu sababli, xromosoma anormalliklari kamdan -kam uchrasa ham, ularni tekshirish uchun ham ultratovush, ham suyuqlik sinovlaridan foydalanish muhim.
- Onaning qon tekshiruvi (birinchi trimestrda) xomilalik xromosoma anomaliyalarini ko'rsatishi mumkin bo'lgan 2 ta oqsilni (hCG va PAPP-A) tekshiradi.
- Ona sarumining skriningi (ikkinchi trimestr) qonni 3 yoki 4 ta oqsil uchun tekshiradi, bu Daun sindromi kabi o'ziga xos anormalliklarni ko'rsatishi mumkin.
- Xorionik villusni tanlab olish (CVS) paytida, shifokor yo'ldoshning kichik qismini yig'adi va muayyan anormallik belgilarini tekshirish uchun testlar o'tkazadi.
- Amniyosentez paytida ("amnio"), homilani o'rab turgan oz miqdordagi amniotik suyuqlik yig'ilib, xromosoma anomaliyalarini ko'rsatadigan hujayralar tekshiriladi.
8 -savol 4: Bolalar va kattalarga qanday tashxis qo'yiladi?
Qadam 1. Umumiy xususiyatlarni qidiring va tasdiqlash uchun qon testlaridan foydalaning
Xromosoma anormalliklari har doim ham tug'ilishdan oldin aniqlanmaydi, lekin ba'zi jismoniy, ruhiy, xulq -atvor va/yoki tibbiy xususiyatlar bolalar va kattalarda anormalliklarni ko'rsatishi mumkin. Bolalar va kattalarga tashxis qo'yish uchun homila bilan bir xil bo'lgan qon tekshiruvi qo'llaniladi. Quyidagi kabi belgilarga e'tibor bering:
- Boshning g'ayritabiiy shakli
- Yoriq lab (og'iz yoki labda teshiklar)
- Yuzning o'ziga xos xususiyatlari, masalan, keng ochilgan ko'zlar, kichik va past quloqlar, qovoqlari osilgan, yuz profili tekislangan, bo'yni qisqa yoki yuqoriga qaragan ko'zlar
- Kam tug'ilgan vazn
- Tana sochlari deyarli yo'q
- O'rtacha balandlikdan past
- Mushaklar massasining kamayishi
- Yurak, ichak, buyrak, o'pka va/yoki oshqozon nuqsonlari
- O'qishdagi nogironlar
- Bepushtlik
- Boshqa aqliy va jismoniy buzilishlar
8 -dan 5 -savol: Asosiy xavf omillari nima?
Qadam 1. Onaning yoshi, oila tarixi va teratogenlar rol o'ynashi mumkin
Urg'ochilar tug'iladigan tuxumlari bilan tug'iladi va tuxum (va ona) 35 yoshdan oshganida xromosoma anomaliyalari xavfi ortadi. Xromosoma anomaliyalarining oilaviy tarixi ham muhim xavf omilidir. Xuddi shunday, onaning teratogenlarga ta'siri, umuman tug'ilish nuqsonlarini keltirib chiqaradigan moddalar yoki sharoitlar, xromosoma anormalliklari xavfini oshirishi mumkin.
- Teratogenlar dori-darmonlar, noqonuniy dorilar, alkogol, tamaki, toksik kimyoviy moddalar, viruslar va bakteriyalar, nurlanish va ma'lum sog'liq sharoitlari kabi narsalarni o'z ichiga olishi mumkin.
- Tug'ilgan onaning yoshi qanchalik katta bo'lsa, xromosoma anormalliklari shunchalik ko'p bo'ladi. 35 yoshli onada xromosoma anomaliyasi bo'lgan homilaning rivojlanish ehtimoli taxminan 192da 1 ga to'g'ri keladi. 40 yoshga kelib bu ko'rsatkich 66da 1dan oshadi.
- Xromosoma anomaliyalari irsiy (avloddan -avlodga o'tishi mumkin) yoki o'z -o'zidan (homilaning o'ziga xos genetik materialining shikastlanishi tufayli yuzaga kelishi mumkin) bo'lishi mumkin.
8 -dan 6 -savol: Xavfni kamaytirish usullari bormi?
Qadam 1. Har qanday xavf omillarini aniqlang va sog'lom turmush tarzini tanlang
Xromosoma anormalliklari boshlanishi dargumon, ammo homilaning rivojlanish xavfini butunlay yo'q qilishning iloji yo'q. Aytgancha, genetik ota -onalar (ayniqsa, ona) tomonidan qilingan tanlovlar umuman tug'ilish nuqsonlari xavfini kamaytirishi mumkin. Amerika CDC PACT rejasi deb nomlangan bir nechta ijobiy tanlovlarni aniqlaydi:
- P.oldinda: homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida birlamchi tibbiy yordam shifokoringizga muntazam ravishda tashrif buyuring va tavsiya etilganidek foliy kislotasi kabi qo'shimchalarni oling.
- Azararli moddalarni yo'q qiling: tamaki, spirtli ichimliklar va noqonuniy giyohvandlik kabi potentsial teratogenlardan saqlaning va infektsiyalar va isitma kabi sog'liqni saqlash sharoitlarining davolanmasligiga yo'l qo'ymang.
- CSog'lom turmush tarziga e'tibor bering: jismoniy faollikni saqlang, sog'lom tana massasi indeksini (BMI) saqlashga harakat qiling va diabet kabi surunkali kasalliklarni davolang.
- Ttibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan maslahatlashing: dorilar yoki qo'shimchalar qabul qilishdan yoki emlashdan oldin ular bilan maslahatlashing.
8 -dan 7 -savol: Xromosoma anomaliyalari tez -tez uchraydimi?
1 -qadam. Ular Qo'shma Shtatlarda tug'ilgan har 150 chaqaloqning 1 dan 250 gacha bo'lgan chaqaloqlarga ta'sir qiladi
Aniq raqamlarni olish qiyin, lekin ishonch bilan aytish mumkinki, xromosoma anomaliyalari juda kam uchraydi, lekin unchalik kam emas. Xromosoma anormalliklari ham keng ta'sir doirasiga ega-ba'zilari e'tiborga olinmaydi, boshqalari esa hayotni o'zgartiradi.
- Daun sindromi AQShda eng ko'p uchraydigan xromosoma anomaliyasi bo'lib, u 35 yoshli onadan tug'ilgan 365 chaqaloqdan 1 tasida va 40 yoshli onadan tug'ilgan 100 chaqaloqning 1 tasida uchraydi.
- Agar siz bo'lg'usi ota-ona bo'lsangiz, bu statistikani o'ylash qo'rqinchli bo'lishi mumkin, lekin ular sizning xromosoma anomaliyalari bo'lmagan bolangiz bo'lish ehtimoli katta ekanligini ko'rsatishiga e'tibor bering.
8 -dan 8 -savol: Davolash usullari bormi?
1 -qadam. Xromosoma anomaliyalarini davolash mumkin emas, lekin ularni tez -tez davolash mumkin
Jarrohlik muolajalari ba'zida xromosoma anormalliklari natijasida kelib chiqadigan yurak nuqsonlari kabi jismoniy ta'sirlarni tuzatishi mumkin. Umuman olganda, xromosoma anomaliyalarini davolashning maqsadi kelajakdagi tibbiy muammolarni oldini olish va hayot sifatini yaxshilashdir. Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.
- Vaziyatni tushuntirish, kelajakda nima kutish kerakligi, vaziyatni qanday strategiya qilish va uni hal qilish uchun genetik maslahat.
- Kiyinish, cho'milish va ovqatlanish kabi hayotiy ko'nikmalarni shakllantirish uchun kasbiy terapiya.
- Mushaklar va motorli ko'nikmalarni yaxshilash uchun fizioterapiya.
- Odatda xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq bo'lgan holatlarni nazorat qilish uchun dorilar, ayniqsa yurak -qon tomir tizimiga tegishli.
