BRCA1 va BRCA2 mutatsiyalari oilalarda uchraydi va ular ko'krak va tuxumdon saratoni xavfining oshishi bilan bog'liq. E'tibor bering, AQShda ko'krak va tuxumdon saratonining 0,2% BRCA mutatsiyasiga bog'liq; aynan shu sababdan skrining (ya'ni, bu gen mutatsiyalarining mavjudligini tekshirish) oddiy aholi uchun mavjud emas va faqat xavfi yuqori bo'lgan odamlarni tanlash uchun taklif qilinadi. Agar sizda saraton kasalligining shaxsiy yoki oilaviy tarixi bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing, siz BRCA1 va BRCA2 testlariga mos kelasizmi? Agar siz munosib bo'lsangiz, test jarayonidan o'tayotganda, siz genetik maslahatchi bilan uchrashishingiz kerak bo'ladi, bu oddiy qon testini, so'ngra DNK tahlilini o'z ichiga oladi.
Qadamlar
2 -qismning 1 -qismi: Test uchun saralash
1 -qadam. Siz BRCA1 va BRCA2 testlariga mos ekanligingizni aniqlang
Agar sizda 50 yoshgacha ko'krak bezi saratoni yoki tuxumdon saratoni bilan birinchi darajali oila a'zosi (ota -onasi, aka -ukasi yoki bolasi) bo'lsa, ular BRCA1 yoki BRCA2 uchun ijobiy natija bergan bo'lsa, siz genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin. BRCA1 ham, BRCA2 ham genlar bo'lib, ular ota -onadan bolalarga o'tishi mumkin.
Ijobiy testlar hayot davomida ko'krak va/yoki tuxumdon saratoni rivojlanish xavfini oshiradi
Qadam 2. Agar 50 yoshdan oldin ko'krak bezi saratoni yoki tuxumdon saratoni bilan og'rigan bo'lsangiz, shifokoringizga ayting
Agar sizda 50 yoshdan oldin ko'krak bezi saratoni yoki har qanday yoshdagi tuxumdon saratoni bo'lsa, siz genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin. Bu holda genetik tekshiruvning maqsadi - yo'lda saraton kasalligiga chalinish xavfini aniqlash (agar siz mutatsiyani aniqlasangiz, xavf kuchayishi mumkin), shuningdek, qaror qabul qilishda bolalaringizga yordam beradigan ma'lumotlarni taqdim etish. o'z sog'liqni saqlash.
- Agar siz BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyasiga ijobiy baho bersangiz, sizning farzandlaringiz ham genetik tekshiruvdan o'tishi mumkin, chunki mutatsiya ularga genetik tarzda o'tgan bo'lishi mumkin.
- Mutatsiyaning haqiqatan ham mavjudligini (va ko'krak bezi saratoni yoki tuxumdon saratoni boshqa omillar yoki tasodifiy tasodif bilan bog'liq emasligini) tasdiqlash uchun, ota -onasi ijobiy natija bermagan holda, bolalar test o'tkazishga haqli emas.
3 -qadam. Agar sizda yoki oila a'zolaringizda ko'krak saratoni "uch marta salbiy" bo'lgan bo'lsa, e'tibor bering
Agar siz yoki birinchi darajali oila a'zolaringiz 60 yoshga to'lgunga qadar ko'krak saratoni bilan "uch marta salbiy" (estrogen retseptorlari, progesteron retseptorlari va HER2 uchun salbiy) og'rigan bo'lsa, saraton kasalligiga chalingan odam genetik tekshiruvdan o'tishi mumkin. Shunga qaramay, saraton kasalligiga chalingan odam, oilaning boshqa a'zolari tekshiruvdan o'tishi uchun, genetik mutatsiyaga ijobiy javob berishi kerak. Bu qarindoshlarini sinab ko'rishga vaqt va pul sarflashdan oldin mutatsiyaning mavjudligini ta'minlash.
2dan 2 qism: Test bilan ishlash
Qadam 1. Sinov oldidan genetik maslahat so'rang
Qon testini olishdan oldin, test oldidan genetik maslahat olish shart. Ijobiy test natijalari hayotni o'zgartirishi mumkinligi sababli, siz genetik maslahatchi bilan barcha mumkin bo'lgan natijalar haqida gaplashishingiz va nima qilayotganingiz va qanday qilib oldinga siljishingiz haqida harakat rejasini muhokama qilishingiz kerak bo'ladi. natijalarni chiqarish.
- Salbiy natija qandaydir darajada ishonch hosil qilishi mumkin bo'lsa -da, bu saraton rivojlanish ehtimolini yo'q qilmaydi. Aksincha, bu sizning xavfingiz umumiy aholi bilan bir xil (hayotingizda ko'krak bezi saratoni xavfi 11%, tuxumdon saratoni xavfi 1,3%) deganidir. Bundan tashqari, test 100% aniq emas, shuning uchun siz BRCA mutatsiyasiga salbiy va hali ham ijobiy bo'lishi mumkin.
- BRCA testining ijobiy natijasi sizni hayotingizning biron bir vaqtida ko'krak bezi saratoni bilan kasallanish xavfini 85% gacha, tuxumdon saratoni bilan kasallanish xavfini 30-50% gacha oshiradi. Aytishga hojat yo'q, bu xavflarni bilish hayotingizga tashvish va stress qo'shadi.
- Ijobiy natijaning bolalarga qanday ta'sir qilishini ko'rib chiqing. Agar siz BRCA mutatsiyasiga ijobiy javob bersangiz, har bir farzandingizning mutatsiyaga uchrash ehtimoli 50% ni tashkil qiladi (e'tibor bering, bu mutatsiya qizlar uchun eng muhim hisoblanadi, chunki erkak ko'krak bezi saratoni juda kam uchraydi va erkaklar tuxumdon saratoniga chalinmaydi).
2 -qadam. Qon testini o'tkazing
Qon testining o'zi juda oddiy. Siz buni har qanday tibbiy laboratoriya yoki shifoxonada qilishingiz mumkin. Shifokorga kerakli hujjatlarni to'ldiring (u genetik maslahatchi bilan maslahatlashganidan keyingina bajaradi) va uni laboratoriyaga olib keling.
- Natijalarni olish uchun bir necha hafta yoki hatto bir necha oy kerak bo'ladi.
- Genetika maslahatchisi natijalar tayyor bo'lishini bilganida siz bilan keyingi uchrashuvni yozib qo'yadi (chunki u sizning hududingizdagi laboratoriyaning ishlash vaqti bilan tanish bo'lishi mumkin). Shu bilan bir qatorda, sizning natijalaringiz ko'rib chiqishga tayyor bo'lganda, sizga genetik maslahatchidan qo'ng'iroq qilish mumkin.
- Agar siz bir necha oy ichida javob eshitmagan bo'lsangiz, laboratoriya yoki genetik maslahatchingizga qo'ng'iroq qilib, BRCA testining holati haqida ma'lumot oling.
Qadam 3. Testdan keyingi genetik maslahatlashuvni yozib qo'ying
Ushbu testning og'irligi tufayli siz natijalarni genetik maslahatchining huzurida olishingiz kerak bo'ladi (xuddi testni qabul qilishdan oldin ko'rishingiz kerak bo'lganidek). Buning sababi shundaki, ular sizga natijalarning (yaxshi yoki yomon) ta'sirini engishga va oldinga siljish uchun to'g'ri harakat yo'nalishini tanlashga yordam berishi mumkin.
- Agar siz salbiy test o'tkazsangiz, xavfingiz oddiy aholi sonidan oshmasligini bilib, hayotingizni odatdagidek davom ettirishingiz mumkin.
- Agar siz ijobiy natija bersangiz, oldinga siljishni hisobga olish kerak. Siz ko'krak va/yoki tuxumdonlarni profilaktik ravishda (profilaktik) olib tashlashni tanlashingiz mumkin.
- Siz genetik maslahatchi bilan natija sizning farzandlaringizga qanday ta'sir qilishi, oilangizga qanday aytishni rejalashtirayotganingiz va/yoki yo'lda ko'proq farzand ko'rish qaroringizga qanday ta'sir qilishi mumkinligini muhokama qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.
- Agar sizda BRCA mutatsiyasi aniqlansa, bolalarni yoshiga mos ravishda xabardor qilish muhimdir; keyin ular genetik maslahatchi bilan gaplashishga va sinovdan o'tishni xohlayaptimi yoki yo'qligini o'zi hal qilishga taklif qilinadi.
- Biroq, 18 yoshgacha bo'lgan odamlarni genetik tekshirish juda ziddiyatli, chunki ular voyaga etmaguncha boshlanmaydigan kasallik haqida ma'lumotli qaror qabul qilish uchun etuk emas.
- Taklif ularga hayotning istalgan bosqichida ochiq qoladi, shuning uchun, agar ular yigirma yoshlarida rad etsalar ham, masalan, ularning qarashlari va testga bo'lgan xohishlari o'zgargan bo'lsa, o'ttizdan o'tib testga qaytishlari mumkin.
- Aynan shu sabablarga ko'ra, genetik maslahatchi bilan uchrashish juda muhim, chunki u odamlarga hayotining qiyin davrini boshqarishga yordam berish uchun maxsus o'qitilgan.
