Prader-Villi sindromi (PWS)-bu bolaning erta hayotida aniqlanadigan genetik kasallik. Bu tananing ko'p qismlarining rivojlanishiga ta'sir qiladi, xulq -atvor muammolarini keltirib chiqaradi va ko'pincha semirishga olib keladi. PWS klinik belgilar va genetik testlar yordamida aniqlanadi. Farzandingizga PWS borligini qanday aniqlashni bilib oling, shunda siz bolangizga kerakli davolanishni bera olasiz.
Qadamlar
3dan 1 -qism: Asosiy mezon belgilarini aniqlash
Qadam 1. Zaif mushaklarni qidiring
Prader-Villi sindromining asosiy alomatlaridan biri bu mushaklarning kuchsizligi va mushaklarning ohangsizligi. Zaif mushaklar, odatda, torso sohasida ko'proq seziladi. Bolaning oyoq -qo'llari yoki egiluvchan tanasi ham ko'rinishi mumkin. Chaqaloq ham zaif yoki yumshoq yig'lay oladi.
Bu odatda tug'ilish paytida yoki tug'ilishdan keyin darhol seziladi. Yumshoq yoki zaiflashgan mushaklar yaxshilanishi yoki bir necha oydan keyin yo'qolishi mumkin
Qadam 2. Oziqlantirish muammolarini tekshiring
PWS bilan og'rigan bolalar uchun yana bir keng tarqalgan muammo - ovqatlanishdagi qiyinchiliklar. Bola to'g'ri emizolmasligi mumkin, shuning uchun unga ovqat berish uchun yordam kerak bo'ladi. Oziqlantirish qiyin bo'lganligi sababli, bola sekin o'sadi yoki o'smaydi.
- Bolani to'g'ri emizishga yordam berish uchun siz oziqlantirish naychalarini ishlatishingiz yoki maxsus nipellar sotib olishingiz kerak bo'ladi.
- Bu, odatda, bolaning o'sishi uchun qiyinchilik tug'diradi.
- Bu emish muammolari bir necha oydan keyin yaxshilanishi mumkin.
3 -qadam. Tez vazn ortishini kuzating
Bola yoshi ulg'aygan sari tez va ortiqcha vazn ortishi mumkin. Bu, odatda, gipofiz va gormonal muammolar bilan bog'liq. Bola haddan tashqari ovqatlanishi, doimo och qolishi yoki oziq -ovqat bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu esa vazn ortishiga olib keladi.
- Bu odatda bir yoshdan olti yoshgacha sodir bo'ladi.
- Bola semirib ketgan deb tasniflanishi mumkin.
Qadam 4. Yuz anomaliyalarini tekshiring
PWSning yana bir alomati - bu g'ayritabiiy yuz xususiyatlari. Bunga bodom shaklidagi ko'zlar, ingichka yuqori lablar, ma'badlarda torayish va og'izning pastga burilishi kiradi. Bolaning burni burilgan bo'lishi ham mumkin.
Qadam 5. Jinsiy organlarning kechiktirilgan rivojlanishini qidiring
PWS rivojlanishining yana bir alomati - jinsiy a'zolar rivojlanishining kechikishi. Ko'pincha PWS bilan og'rigan bolalarda gipogonadizm kuzatiladi, ya'ni ularda moyak yoki tuxumdonlar ishlamay qoladi. Bu ularning jinsiy a'zolarining rivojlanishining pasayishiga olib keladi.
- Ayollarda g'ayritabiiy darajada kichik vaginal lablar va klitoris bo'lishi mumkin. Erkaklarda mayda skrotum yoki jinsiy olatni bo'lishi mumkin.
- Ular balog'atga etishishni kechiktirgan yoki to'liq bo'lmagan bo'lishi mumkin.
- Bu ham bepushtlikka olib kelishi mumkin.
6 -qadam. Rivojlanishning kechikishini kuzatib boring
PWS bilan og'rigan bolalarda rivojlanish kechikishining belgilari bo'lishi mumkin. Bu kichik yoki mo''tadil intellektual nuqson sifatida namoyon bo'lishi mumkin yoki bolada o'qish nuqsonlari bo'lishi mumkin. Ular ancha vaqtgacha, masalan, o'tirish yoki yurish kabi, umumiy jismoniy rivojlanish vazifalarini bajara olmaydilar.
- Bolaning IQ darajasi 50 dan 70 gacha bo'lishi mumkin.
- Bolalarda nutqni rivojlantirishda qiyinchiliklar bo'lishi mumkin.
3 -qismning 2 -qismi: Kichik mezonlarning alomatlarini tan olish
Qadam 1. Harakatning kamayganligini tekshiring
Harakatning pasayishi PWSning kichik alomatidir. Bu homiladorlik paytida paydo bo'lishi mumkin. Xomila qornida odatdagidek qimirlamagan yoki tepmagan bo'lishi mumkin. Chaqaloq tug'ilgandan so'ng, u kuchsiz yig'lash bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan energiya etishmasligini yoki haddan tashqari letargiyani ko'rsatishi mumkin.
2 -qadam. Uyqu muammolariga e'tibor bering
Agar bolada PWS bo'lsa, uxlashda muammolar bo'lishi mumkin. Ular kun davomida juda uyqusirab qolishlari mumkin. Shuningdek, ular butun tun uxlay olmaydilar, lekin uxlash paytida buzilishlarni boshdan kechirishadi.
Bolada uyqu apnesi bo'lishi mumkin
3 -qadam. Xulq -atvor muammolarini kuzating
Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarda xatti-harakatlar bilan bog'liq muammolar paydo bo'lishi mumkin. Ular haddan tashqari g'azablanishlari yoki boshqa bolalarga qaraganda o'jarroq bo'lishlari mumkin. Ular yolg'on yoki o'g'irlik bilan shug'ullanishi mumkin, bu ko'pincha ovqat bilan bog'liq.
Bolalar, shuningdek, obsesif-kompulsiv buzuqlik bilan bog'liq alomatlarni ko'rsatishi va hatto terini yig'ish kabi harakatlarga qo'l urishi mumkin
Qadam 4. Kichik jismoniy alomatlarni qidiring
Shifokorlarga PWS tashxisini qo'yishga yordam beradigan bir nechta jismoniy alomatlar mavjud. Sochlari, terisi yoki ko'zlari g'ayrioddiy, och yoki oqarib ketgan bolalar xavf ostida. Bolalarning ko'zlari kesishishi yoki ko'rish qobiliyati yomon bo'lishi mumkin.
- Bolada qo'llar va oyoqlarning qisqarishi yoki qisqarishi kabi jismoniy anormalliklarni ham ko'rsatishi mumkin. Bundan tashqari, ularning yoshi juda kam bo'lishi mumkin.
- Bolalarda g'ayrioddiy qalin yoki yopishqoq tupurik bo'lishi mumkin.
5 -qadam Boshqa alomatlarni tekshiring
Boshqa kamroq uchraydigan alomatlar Prader-Villi sindromi bo'lgan bolalarda namoyon bo'lishi mumkin. Bunga qusish mumkin emasligi va og'riq uchun yuqori chegara kiradi. Ular skolioz (umurtqa pog'onasining egilishi) yoki osteoporoz (mo'rt suyaklar) kabi suyaklari bilan bog'liq muammolarga duch kelishi mumkin.
Buyrak usti bezlarida anormal faoliyat tufayli ular ham erta balog'atga etishishi mumkin
3dan 3 qism: Tibbiy yordam so'rash
Qadam 1. Qachon tibbiy yordamga murojaat qilish kerakligini biling
Shifokorlar Prader-Villi sindromi sizning bolangiz uchun mumkin bo'lgan kasallik ekanligini aniqlash uchun asosiy va kichik mezonlardan foydalanadilar. Ushbu alomatlarni qidirish bolangiz shifokor tomonidan tekshirilishi yoki tekshirilishi kerakligini aniqlashga yordam beradi.
- Ikki va undan kichik bolalar uchun testdan o'tish uchun jami beshta ball kerak. Uchdan to'rtgacha nuqta asosiy mezonlardan, qolganlari kichik alomatlardan kelib chiqishi kerak.
- Uch va undan katta bolalar kamida sakkiz ball to'plashlari kerak. To'rtdan beshgacha bo'lgan belgilar asosiy simptomlardan bo'lishi kerak.
Qadam 2. Farzandingizni shifokorga olib boring
Farzandingizga Prader-Villi sindromi tashxisini qo'yishning eng yaxshi usullaridan biri-tug'ilgandan keyin ularni rejalashtirilgan tekshiruvga olib borishdir. Shifokor ularning rivojlanishini kuzatishi va har qanday muammolarni sezishi mumkin. Farzandingizning dastlabki yillarida tashrif buyurganingizda, shifokor PWS tashxisi uchun imtihon paytida kuzatilgan alomatlardan foydalanishi mumkin.
- Bu uchrashuvlarda shifokor bolaning o'sishini, vaznini, mushaklarning ohangini va harakatini, jinsiy a'zolarini va bosh atrofini tekshiradi. Shuningdek, shifokor bolaning rivojlanishini muntazam kuzatib boradi.
- Agar siz bolangizda ovqat eyish yoki emish bilan bog'liq muammolarga duch kelsa, uxlashda muammolar bo'lsa yoki ular energiyasi kerak bo'lgandek tuyulsa, shifokorga xabar berishingiz kerak.
- Agar sizning farzandingiz katta bo'lsa, bolangizga sezgan ovqatlar yoki ortiqcha ovqatlanish odatlari haqida doktoringizga ayting.
3 -qadam. Genetik tekshiruvdan o'ting
Agar shifokor PWSga shubha qilsa, ular genetik qon testini o'tkazadilar. Bu qon tekshiruvi bolangizda PWS borligini tasdiqlaydi. Sinov 15 -chi xromosomada anormalliklarni izlaydi. Agar sizning oilangizda PWS tarixi bo'lsa, siz ham bolangizni PWS borligini tekshirish uchun tug'ilishdan oldin testdan o'tkazishingiz mumkin.