Fankoni anemiyasi (FA) - bu suyak iligining shikastlanishi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasallik, qon hujayralarini ishlab chiqaruvchi suyaklaringizdagi siqilgan to'qima. Bu zarar qon hujayralari ishlab chiqarilishiga to'sqinlik qiladi va leykemiya, qon saratoni kabi jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Fanconi anemiyasi qon bilan bog'liq kasallik bo'lsa -da, u tananing organlari, to'qimalari va tizimlariga ta'sir qilishi va odamning saraton rivojlanish xavfini oshirishi mumkin. Kasallik odatda 12 yoshga to'lgunga qadar tashxis qilinadi, garchi uni bolalik davrida va hatto tug'ilishdan oldin aniqlash mumkin.
Qadamlar
3 -usul 1: Tug'ilishdan oldin yoki tug'ilish paytida belgilarni qidirish
1 -qadam. Oilangizning genetik tarixini bilib oling
Fanconi anemiyasi genetik kasallikdir, shuning uchun agar sizning oilangizda kimdir anemiya bilan kasallangan bo'lsa, sizda gen bo'lishi mumkin. Fankoni anemiyasi retsessiv gen tomonidan olib boriladi, demak, ota -onaning ikkalasi ham genga ega bo'lishi va bolaga kasallikni yuqtirishi kerak. Bu retsessiv gen bo'lgani uchun, ikkala ota -ona ham tashuvchisi bo'lishi mumkin va bu kasallikka chalinmaydi.
2 -qadam. Gen uchun testdan o'ting
Agar siz Fanconi anemiyasi genini olib yurishingizga ishonchingiz komil bo'lmasa, siz genetik bilan bir nechta testlarni o'tkazishingiz mumkin. Agar ota -onalardan hech biri genni olib yurmasa, ularning bolalari Fankoni anemiyasiga ega bo'lolmaydilar. Agar ikkala ota -onada ham gen bo'lsa ham, bolada Fankoni anemiyasi bilan kasallanish ehtimoli har to'rtdan bittasi bor.
- Eng keng tarqalgan test bu genetik mutatsiya testidir. Genetika mutaxassisi teridan namuna oladi va Fankoni anemiyasi bilan bog'liq bo'lgan mutatsiyalarni (genlaringizda g'ayritabiiy o'zgarishlar) izlaydi.
- Xromosoma sinishi testi qo'ldan qon olish va hujayralarni maxsus kimyoviy moddalar bilan davolashni o'z ichiga oladi. Keyin bu hujayralar parchalanib ketadimi -yo'qmi tekshiriladi. Fankoni anemiyasida xromosomalar oddiy odamlarga qaraganda osonroq sindirib ketadi. Bu test kimningdir FA geniga ega ekanligini aniqlashning yagona ishonchli usuli hisoblanadi. Bu murakkab sinov va uni faqat bir nechta markazlarda bajarish mumkin.
3 -qadam Homilani gen uchun tekshiring
Rivojlanayotgan homila uchun ikkita test mavjud: chorionik villus namunasi (CVS) va amniyosentez. Ikkala test ham shifokor yoki shifoxonada o'tkaziladi.
- CVS homilador ayolning oxirgi hayz ko'rgandan 10-12 hafta o'tgach amalga oshiriladi. Shifokor yo'ldoshga vagina va serviks orqali ingichka naycha qo'yadi. U yumshoq emdirish yordamida yo'ldoshdan to'qima namunasini olib tashlaydi. Keyin laboratoriya namunani genetik nuqsonlarga tekshiradi.
- Amniyosentez homilador ayolning oxirgi hayz ko'rgandan 15-18 hafta o'tgach amalga oshiriladi. Shifokor homila atrofidagi sumkadan igna bilan oz miqdorda suyuqlik oladi. Keyin texnik namunadagi xromosomalarni tekshiradi va ularning genlari noto'g'ri ekanligini tekshiradi.
Qadam 4. Fanconi anemiyasi alomatlarini qidiring
Bola tug'ilgandan so'ng, siz Fankoni anemiyasini ko'rsatadigan ba'zi jismoniy nuqsonlarni tekshirishni xohlaysiz. Ulardan ba'zilari siz o'zingizni ko'rishingiz mumkin, boshqalari esa shifokorni tekshirishni talab qiladi.
- FA yo'qolgan, g'alati shaklli yoki uch yoki undan ortiq bosh barmog'ini keltirib chiqarishi mumkin. Qo'l suyaklari, kestirib, oyoqlari, qo'llari va oyoq barmoqlari to'liq yoki normal shakllanmasligi mumkin. FA bilan og'rigan odamlarda skolyoz yoki o'murtqa egri bo'lishi mumkin.
- Ko'zlar, ko'z qovoqlari va quloqlar normal shaklga ega bo'lmasligi mumkin. FA bo'lgan bolalar ham kar bo'lib tug'ilishi mumkin.
- Fankoni anemiyasi bilan og'rigan bemorlarning 75 foizida kamida bitta tug'ma nuqson bor.
- FA bilan kasallangan bolada buyrak etishmayotgan yoki buyraklari normal shakllanmagan bo'lishi mumkin.
- FA ham tug'ma yurak nuqsonlarini keltirib chiqarishi mumkin. Eng keng tarqalgani - qorincha septal nuqsoni (VSD), devorning pastki qismida yurakning chap va o'ng kameralarini ajratuvchi teshik yoki nuqson.
3 -usul 2: Bolaligida yoki keyinroq belgilarini qidirish
Qadam 1. Pigmentli terining yamoqlarini qidiring
Siz "café au lait" (frantsuzcha "sutli qahva") deb nomlangan ochiq jigarrang teridan yamoqlarni topishni xohlaysiz. Bundan tashqari, terining ochroq joylari bo'lishi mumkin (gipo-pigmentatsiya).
Qadam 2. Bosh va yuzning umumiy anormalliklarini qidiring
Bularga kichik yoki katta bosh, pastki jag ', qushga o'xshash yuz, qiyshiq, peshonasi va boshqalar kiradi. Ba'zi bemorlarning sochlari past va bo'yinlari past.
Shuningdek, siz deformatsiyalangan ko'zlar, ko'z qovoqlari va quloqlarni topishingiz mumkin. Bu nuqsonlar natijasida FA chalinganida eshitish yoki ko'rish bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin
Qadam 3. Skelet nuqsonlarini qidiring
Bosh barmog'i yo'qolgan yoki deformatsiyalangan bo'lishi mumkin. Qo'llar, bilaklar, sonlar va oyoqlar qisqa, egri yoki g'ayritabiiy shaklda bo'lishi mumkin. Qo'l va oyoqlarda g'ayritabiiy suyaklar bo'lishi mumkin, ba'zi bemorlarda oltita barmog'i bo'ladi.
Orqa miya va umurtqalar skelet nuqsonlari uchun keng tarqalgan joy. Bularga skolioz, g'ayritabiiy qovurg'alar va umurtqalar yoki qo'shimcha vertebra deb nomlanuvchi egilgan orqa miya kiradi
Qadam 4. Erkak va ayol jinsiy a'zolaridagi nuqsonlarni qidiring
Albatta, erkaklar va urg'ochilarning jinsiy tizimlari turlicha bo'lgani uchun siz turli xil belgilarni izlashga to'g'ri keladi.
- Erkak jinsiy a'zolarining nuqsonlari barcha jinsiy a'zolarining rivojlanmaganligi, kichik jinsiy olatni, tushmagan moyaklar, jinsiy olatning pastki yuzasida siydik yo'lining ochilishi, fimoz (bosh terisining orqaga tortilishiga to'sqinlik qiladigan g'ayritabiiy qisilishi), mayda moyaklar va sperma ishlab chiqarishni kamayishi bo'lishi mumkin. bepushtlikka.
- Ayol jinsiy a'zolarining nuqsonlari yo'q, juda tor yoki rudimentli qin yoki bachadon va tuxumdonlarning qisqarishini o'z ichiga oladi.
Qadam 5. Qo'shimcha rivojlanish muammolarini qidiring
Onaning bachadonida etarli darajada oziqlanmaganligi sababli bolaning vazni past bo'lishi mumkin. Bola odatdagidek o'sishi mumkin emas, va o'sha yoshdagi bolalarga qaraganda qisqaroq va ingichka bo'lishi mumkin. Har qanday anemiya har xil to'qimalarga kislorod etkazib berishning yomonlashishiga olib keladi, ya'ni bemor umuman to'yib ovqatlanmaydi. Miyaning yomon rivojlanishi past IQ yoki o'qishdagi qiyinchiliklarni anglatishi mumkin.
Qadam 6. Anemiyaning klassik belgilaridan ehtiyot bo'ling
Fanconi anemiyasi - bu anemiyaning bir turi, shuning uchun u kasallikning boshqa shakllarining ko'plab alomatlari bilan bo'lishadi. Ulardan azob chekish Fankoni anemiyasining sababini anglatmaydi, lekin bu ehtimol.
- Charchoq kamqonlikning asosiy belgisidir. Bu hujayralardagi ozuqa moddalarini yoqish va energiya ishlab chiqarish uchun zarur bo'lgan kislorod etkazib berilishi kamayganligi sababli yuzaga keladi.
- Anemiya, shuningdek, qizil qon tanachalari (eritrotsitlar) kamayishini ham o'z ichiga oladi. Anemiya paytida sizning teringiz oqarib ketadi, chunki eritrotsitlar qonning qizil rangiga va shu bilan terining pushti rangiga javobgardir.
- Anemiya kislorod etishmasligining o'rnini bosish uchun yurak ishlab chiqarishining oshishiga olib keladi va shuning uchun to'qimalarga qon etkazib beradi. Bu yurakni charchatishi va yurak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Bunday holatda bolada ko'pikli shilimshiq, nafas qisilishi (ayniqsa yotayotganda) yoki tananing shishishi bilan yo'tal paydo bo'ladi.
- Anemiyaning boshqa belgilari orasida bosh aylanishi, bosh og'rig'i (miyada kislorod yetishmasligi tufayli), sovuq va qotib qolgan teri bor.
Qadam 7. Oq qon hujayralarining kamayishi belgilarini aniqlang
Oq qon hujayralari (WBC) turli infektsiyalardan tananing tabiiy himoya tizimini tashkil qiladi. Suyak iligi ishlamay qolganda, WBC ishlab chiqarilishi kamayadi va bu tabiiy himoya yo'qoladi. Bolada oddiy odamlar qarshi tura oladigan organizmlar infektsiyalari oson rivojlanadi. Bu infektsiyalar ko'pincha uzoq davom etadi va ularni davolash qiyin.
Erta yoshda saraton kasalligiga chalingan bolalarni Fankoni anemiyasi uchun tekshirish kerak
Qadam 8. Trombotsitlar kamayishi belgilaridan ehtiyot bo'ling
Trombotsitlar qon ivishi uchun kerak. Trombotsitlar etishmovchiligida mayda jarohatlar va yaralar uzoqroq qon ketadi. Bolada ham osonlikcha ko'karish yoki petexiya bo'lishi mumkin. Teri ustidagi mayda qizil yoki binafsha dog'lar teri ostidan oqayotgan mayda tomirlardan qon ketishining natijasidir.
Agar trombotsitlar keskin kamaygan bo'lsa, burundan, og'izdan, ovqat hazm qilish traktidan va bo'g'imlardan o'z -o'zidan qon ketishi mumkin. Bu shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladigan jiddiy holat
3 -usul 3: tashxis qo'yish
Qadam 1. Shifokor bilan gaplashing
Bu alomatlar faqat alomatlar bo'lib, odamda Fankoni anemiyasi bo'lishi mumkinligini ko'rsatadi. Faqat shifokor bu odamda kasallik bor yoki yo'qligini aniqlash uchun test o'tkazishi mumkin. Har qanday testni o'tkazishdan oldin, shifokor unga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa holatlarni bilishi kerak. Bunga oila tarixi, dori -darmonlar, yaqinda qon quyish yoki boshqa kasalliklar kiradi.
2 -qadam. Aplastik anemiya uchun testdan o'ting
Fanconi anemiyasi aplastik anemiyaning bir turi, ya'ni suyak iligi shikastlangan va qon hujayralarini to'g'ri ishlab chiqarmaydi. Tekshirish uchun shifokor, odatda, qo'ldan qon olish kerak bo'ladi. Keyin qon mikroskop ostida tahlil qilinadi, yoki to'liq qon tekshiruvi (CBC) yoki retikulotsitlar soni.
- CBCda qon namunasi slaydga surtiladi va mikroskop ostida ko'riladi. Keyin shifokor hujayralar sonini hisoblab chiqadi va kerakli miqdorda qizil qon tanachalari, oq qon hujayralari va trombotsitlar borligiga ishonch hosil qiladi. Aplastik anemiya uchun shifokor qizil qon tanachalarini tekshiradi, ularning soni sezilarli darajada kamayganmi, kattaligi kattalashganmi yoki anormal shakllangan hujayralar ko'pmi yoki yo'qmi.
- Shifokor retikulotsitlar sonini mikroskop ostida tekshiradi va retikulotsitlarni sanaydi. Bu eritrotsitlarning bevosita prekursorlari. Ularning qondagi ulushi suyak iligi qon hujayralarini qanchalik yaxshi ishlab chiqarayotganini ko'rsatishi mumkin. Aplastik anemiyada bu qiymat sezilarli darajada kamayadi, deyarli nolga yaqin.
Qadam 3. Sitometrik oqim testiga rozi bo'ling
Shifokor teridan bir nechta hujayralarni oladi va ularni kimyoviy muhitda sun'iy ravishda o'stiradi. Agar namunada FA bo'lsa, madaniyat g'ayritabiiy bosqichda o'sishni to'xtatadi, buni tekshiruvchi ko'radi.
Qadam 4. Suyak iligi aspiratsiyasini o'tkazing
Ushbu test sizning suyak iligingizning bir qismini chiqaradi, shuning uchun uni to'g'ridan -to'g'ri tekshirish mumkin. Terini lokal behushlik bilan his qilgandan so'ng, shifokor qalin va keng metall ignani suyakka, odatda, suyak suyagiga, ko'krak suyagining yuqori qismiga yoki son suyagiga yopishtiradi.
- Agar mavzu bola yoki hamkorlik qilmasa, shifokor ularni igna uchun uxlatish uchun umumiy behushlikdan foydalanishi mumkin.
- Anesteziya bilan ham, protsedura hali ham og'riqli. Suyak ichida oddiy ignalar bilan lokal behushlik berib bo'lmaydigan nervlar ko'p.
- Ignani ma'lum chuqurlikka kiritgandan so'ng, ignaga shprits biriktiriladi va piston sekin tortiladi. Sariq rangli suyuqlik chiqadi - bu suyak iligi. Keyin suyuqlik etarli miqdorda qon hujayralari ishlab chiqariladimi -yo'qmi tekshiriladi. Og'riq odatda ignani olib tashlaganidan keyin tez orada yo'qoladi.
- Ba'zida uzoq vaqt harakatsizlik paytida ilik qattiq va tolali bo'lishi mumkin. Bunday holda, igna aspiratsiyasi paytida hech narsa chiqmaydi, bu "quruq musluk" deb ataladi.
Qadam 5. Suyak iligi biopsiyasini o'tkazing
Agar bemorda "quruq musluk" bo'lsa, shifokor, ehtimol, ilikning aniq holatini ko'rish uchun suyak iligi biopsiyasini o'tkazadi. Amaliyot aspiratsiyaga o'xshaydi, bu safar kengroq igna yordamida va suyak iligi to'qimasini kesib tashlash. Keyin to'qimalar mikroskop ostida tekshirilib, zararlangan hujayralar foizini tekshiradi.
