Daun sindromi-bu chaqaloqlarda xromosoma anomaliyasi (genetik nuqson) bo'lib, u oldindan ma'lum ruhiy va jismoniy xususiyatlarga olib keladi, masalan, yuzning ba'zi xususiyatlari (egilgan ko'zlari, tili qalin, quloqlari past), qo'llari kichkina bukilgan, yurak nuqsonlari, eshitish muammolari., o'rganish qobiliyatining pasayishi va intellektning pasayishi. Bu trizomiya 21 deb ham ataladi, chunki nogironlikni keltirib chiqaradigan 21 -juftga qo'shimcha xromosoma birikadi. Ko'p ota -onalar tug'ilmagan bolasida Daun sindromi bor -yo'qligini bilishni xohlashadi, shuning uchun uni aniqlash uchun har xil turdagi prenatal skrining va diagnostik testlar o'tkaziladi.
Qadamlar
2 -qism 1: Daun sindromi uchun skrining testlarini olish
Qadam 1. Homilador bo'lganingizda shifokoringizga murojaat qiling
Sizning shifokoringiz yoki pediatringiz bolangiz tug'ilishidan keyin Daun sindromi borligini aytib berishi mumkin, lekin agar siz oldindan bilmoqchi bo'lsangiz, har xil turdagi skrining testlari haqida so'rang. Prenatal skrining testlari sizning tug'ilmagan chaqalog'ingizning Daun sindromi bilan kasallanish ehtimoli yuqori ekanligini ko'rsatishi mumkin, ammo ular to'liq baho emas.
- Agar tug'ruqdan oldingi skrining tekshiruvi chaqalog'ingizning Daun sindromi bilan kasallanish ehtimolini oshirsa, shifokor aniqroq bo'lishi uchun diagnostik testni tavsiya qiladi.
- Amerika akusher -ginekologlar kolleji barcha ayollarga (yoshidan qat'i nazar) Daun sindromi uchun skrining tekshiruvidan o'tishni tavsiya qiladi.
- Homiladorligingizda qancha vaqt borligi bilan bog'liq turli xil skrining testlari mavjud va ular quyidagilarni o'z ichiga oladi: birinchi trimestrdagi kombinatsiyalangan test, o'rnatilgan skrining testi va homilasiz DNK tahlil.
Qadam 2. Birinchi trimestr kombinatsiyalangan testini oling
Birinchi trimestr testi homiladorlikning dastlabki 3 oyida o'tkaziladi va ikki bosqichni o'z ichiga oladi: qon tekshiruvi va ultratovush tekshiruvi. Qon testi sizning tanangizda ishlab chiqariladigan PAPP-A (homiladorlik bilan bog'liq plazma oqsili-A) va HCG (inson xorionik gonadotropin) gormoni darajasini o'lchaydi. (HCG). Bundan tashqari, qorin bo'shlig'ida homilaning bo'ynining orqa qismidagi nukal shaffoflik deb nomlangan maydonni o'lchash uchun og'riqsiz ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi.
- PAPP-A va HCG ning g'ayritabiiy darajasi odatda chaqalog'ingizda g'ayrioddiy narsani ko'rsatadi, lekin bu Daun sindromi emas.
- Nukal shaffoflik skriningi u erda to'plangan suyuqlik miqdorini o'lchaydi. Haddan tashqari ko'p miqdordagi suyuqlik odatda Daun sindromi emas, balki genetik nuqsonni ko'rsatadi.
- Shifokor sizning yoshingizni (katta xavf katta), qon testining natijalarini va ultratovush tekshiruvini sizning homilangizda Daun sindromi bor yoki yo'qligini aniqlashga qaratadi.
- Shuni yodda tutingki, bunday testlar har bir homiladorlikda o'tkazilmaydi. Ammo, agar siz 35 yoshdan oshgan bo'lsangiz, sizda Daun sindromi bo'lgan bola tug'ilish xavfi yuqori va sizning shifokoringiz testni tavsiya qilishi mumkin.
Qadam 3. Birlashtirilgan skrining testi haqida so'rang
Integratsiyalashgan skrining tekshiruvi homiladorlikning birinchi va ikkinchi trimestrlarida (birinchi 6 oy ichida) o'tkaziladi va 2 qismdan iborat: birinchi trimestrda PAPP-A darajalari va nukal shaffofligini hisobga olgan holda o'tkazilgan qon / ultratovush tekshiruvi. Yuqorida) va homiladorlik bilan bog'liq gormonlar va boshqa moddalarni aniqlaydigan qon tekshiruvi.
- Ikkinchi trimestrdagi qon tekshiruvi "to'rt ekranli" deb nomlanadi, bu tanadagi HCG, alfa fetoprotein, estriol va inhibin A darajasini o'lchaydi. G'ayritabiiy darajalar chaqaloqdagi genetik yoki rivojlanish muammolarini ko'rsatadi.
- Bu test asosan birinchi trimestrdagi kombinatsiyalangan testning davomidir, chunki u ikkinchi trimestrga nisbatan qon testini qo'shadi.
- Agar siz Daun sindromli bolani ko'tarayotgan bo'lsangiz, sizda HCG va inhibin A darajasi yuqori bo'ladi, lekin alfa fetoprotein (AFP) va estriol darajasi past bo'ladi.
- Integratsiyalashgan skrining testi birinchi trimestrdagi kombinatsiyalangan test singari, Daun sindromi ehtimolini taxmin qilishda ishonchli, ammo u kamroq noto'g'ri pozitiv - ayollarga Daun sindromli bolani ko'tarishlarini noto'g'ri aytishsa.
Qadam 4. Xomilasiz DNK tahlilini ko'rib chiqing
Xomilasiz DNK testi sizning chaqalog'ingizning (homilaning) qoningizda aylanib yuradigan DNK materialini tekshiradi. Qon namunasi olinadi va genetik material anormallik uchun tahlil qilinadi. Agar siz Daun sindromi (40 yoshdan katta) uchun yuqori xavf ostida bo'lsangiz va/yoki boshqa turdagi skrining testida g'ayritabiiy natijaga ega bo'lsangiz, odatda bu test tavsiya etiladi.
- Ushbu skrining testi uchun homiladorlik paytida taxminan 10 haftadan so'ng sizning qoningizni tahlil qilish mumkin.
- Xomilasiz DNK tahlili Daun sindromining boshqa skrining testlariga qaraganda ancha aniqroq. Ijobiy natija sizning chaqalog'ingizning Daun sindromi bilan kasallanish ehtimoli 98,6% ni tashkil qiladi, "salbiy" natija sizning bolangizda yo'qligi ehtimoli 99,8% ni tashkil qiladi.
- Agar bu DNK skrining testi ijobiy bo'lsa, shifokor Daun sindromini tasdiqlash uchun ko'proq invaziv diagnostik testni tavsiya qiladi (pastga qarang).
2 -qism 2: Daun sindromi uchun diagnostik testlarni olish
Qadam 1. Doktoringiz bilan maslahatlashing
Agar sizning shifokoringiz tashxis qo'yishni tavsiya qilsa, demak, ular sizning yoshingiz bilan birgalikda o'tkazilgan skrining testlari natijalariga ko'ra, siz Daun sindromi xavfi yuqori deb o'ylaysiz. Ammo, tug'ilishdan oldingi diagnostika testi Daun sindromi borligini aniq aniqlasa -da, ular sizning va chaqalog'ingizning sog'lig'iga ko'proq xavf tug'diradi, chunki ular ko'proq invazivdir. Shunday qilib, bunday tekshiruvning ijobiy va salbiy tomonlari haqida doktoringiz bilan maslahatlashing.
- Invaziv test shuni ko'rsatadiki, tahlil qilish uchun suyuqlik yoki to'qima namunasini olish uchun qorin va bachadonga igna yoki shunga o'xshash asbob kiritilishi kerak.
- Homilador ayollarda Daun sindromini ijobiy aniqlashga imkon beradigan diagnostik testlarga quyidagilar kiradi: amniyosentez, chorionik villus namunalari (CVS) va kordosentez. Ammo shuni yodda tutingki, ushbu protseduralar xavf -xatarsiz o'tmaydi. Qon ketish, infektsiya va homilaga zarar etkazish xavfi mavjud.
2 -qadam. Amniyosentezni bajaring
Amniyosentez, o'sayotgan bolangizni o'rab turgan amniotik suyuqlik namunasini yig'ishni o'z ichiga oladi. Boladan ba'zi hujayralarni o'z ichiga olgan suyuqlikni chiqarib olish uchun bachadoningizga (qorinning pastki qismi orqali) uzun igna qo'yiladi. Keyin hujayralar xromosomalari tahlil qilinadi, trisomiya 21 yoki boshqa genetik nuqsonlar qidiriladi.
- Amniyosentez odatda ikkinchi trimestrda, homiladorlikning 14-22 xaftalarida amalga oshiriladi.
- Amniyosentezning asosiy xavfi - bu homilaning tushishi va o'limi, agar u 15 haftadan oldin bajarilsa, ortadi.
- Amniyosentezdan o'z -o'zidan to'xtash (tushish) xavfi 1%ga baholanadi.
- Amniyosentez, shuningdek, Daun sindromining biroz boshqacha shakllarini ajrata oladi: muntazam trisomiya 21, Daun sindromining translokatsiyasi va Daun sindromining mozaikasi.
3 -qadam. Chorion villus namunalarini (CVS) ko'rib chiqing
CVS protsedurasida hujayralar yo'ldoshning chorionik villusi deb ataladigan yo'ldoshning bir qismidan olinadi va g'ayritabiiy xromosomalarni tahlil qilish uchun ishlatiladi. Ushbu test shuningdek, qorin bo'shlig'iga / bachadonga katta igna kiritishni talab qiladi. CVS odatda birinchi trimestrda, homiladorlikning 9-11 xaftaligida amalga oshiriladi, garchi 10 -haftadan keyin xavf kamroq deb hisoblanadi. Bu test amniyosentezga qaraganda tezroq o'tkazilishi kerak, agar u Daun sindromi bo'lsa, bolani abort qilishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, bu juda muhim.
- CVS ikkinchi trimestrdagi amniyosentezga qaraganda, tushish xavfi biroz yuqoriroqdir - ehtimol, tushish ehtimoli 1% dan ko'proq.
- CVS, shuningdek, Daun sindromining biroz boshqacha genetik shakllarini ajrata oladi.
Qadam 4. Kordotsentez bilan juda ehtiyot bo'ling
Teri osti kindik qon namunasi yoki PUBS deb ataladigan kordosentez yordamida homilaning qoni kindik ichakchasidagi venadan uzun igna bilan bachadon orqali olinadi va genetik mutatsiyalar (qo'shimcha xromosomalar) uchun tekshiriladi. Ushbu diagnostika testi ikkinchi trimestrda, homiladorlikning 18-22 xaftaligida o'tkaziladi.
- Kordotsentez - bu Daun sindromining eng aniq diagnostik usuli bo'lib, natijalarini amniyosentez yoki CVS protsedurasi yordamida tasdiqlash mumkin.
- PUBSda amniyosentez yoki CVSga qaraganda ancha katta tushish xavfi bor, shuning uchun shifokor faqat boshqa diagnostik tekshiruv natijalari noaniq bo'lsa tavsiya qilishi kerak.
5 -qadam. Yangi tug'ilgan chaqaloqqa tashxis qo'ying
Agar siz tug'ilishdan oldin prenatal skrining yoki diagnostik tekshiruv o'tkazmagan bo'lsangiz, Daun sindromining dastlabki tashxisi odatda chaqalog'ingizning tashqi ko'rinishiga asoslanadi. Biroq, ba'zi chaqaloqlarda Daun sindromining umumiy ko'rinishi bo'lishi mumkin, lekin bu kasallik yo'q, shuning uchun shifokor xromosoma karyotiping deb nomlangan testni buyurishi mumkin.
- Xromosoma karyotipi barcha yoki ba'zi hujayralarda bo'lishi mumkin bo'lgan 21 -chi qo'shimcha xromosomani tahlil qilish uchun chaqalog'ingizning qonidan namuna talab qiladi.
- Erta skrining va diagnostik tekshiruvlarning muhim sababi - tug'ilishdan oldin ota -onalarga, shu jumladan homiladorlikni to'xtatish imkoniyatini berish.
- Agar siz Daun sindromli yangi tug'ilgan chaqaloqqa g'amxo'rlik qila olmasligingizga amin bo'lsangiz, farzand asrab olish variantlari haqida doktoringizdan so'rang.
Maslahatlar
- Daun sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlar endi 40-60 yil umr ko'rishlari mumkin, bu avvalgi avlodlarga qaraganda ancha uzun.
- Daun sindromi - eng keng tarqalgan xromosoma anomaliyasi va har 700 ta tug'ilishdan bittasida uchraydi.
- Birinchi va ikkinchi trimestrda o'tkaziladigan qon tekshiruvi faqat Daun sindromli chaqaloqlarning 80 foizini taxmin qila oladi.
- Nukal shaffoflik testi odatda homiladorlikning 11-14 xaftaligida o'tkaziladi.
- Agar siz in vitro urug'lantirishni o'ylayotgan bo'lsangiz, embrion joylashtirilishidan oldin Daun sindromi uchun preimplantatsiya genetik tashxisini qo'yish mumkin.
- Homiladorligingizda chaqalog'ingizning Daun sindromi borligini bilib, unga yaxshiroq tayyorgarlik ko'rishingiz mumkin.
