Tyorner sindromi (TS) - nisbatan kam uchraydigan kasallik, faqat ayollarga ta'sir qiladi va jinsiy xromosoma anomaliyasi tufayli kelib chiqadi. Bu turli xil jismoniy va rivojlanish muammolarini keltirib chiqarishi mumkin, ammo erta aniqlash va davom etayotgan davolanish ko'pchilik ayollarga umuman sog'lom va mustaqil hayot kechirishga imkon beradi. Bachadonda va o'smirlik davrida paydo bo'lishi mumkin bo'lgan bir nechta aniq jismoniy belgilar ko'pincha TSni ko'rsatadi, ammo faqat genetik tahlil bu holatni aniqlay oladi. Ehtiyot bo'lish kerak bo'lgan belgilarni bilib oling va siz Tyorner sindromini o'z vaqtida aniqlash va davolanishga yordam bera olasiz.
Qadamlar
3dan 1 -qism: Xomilalik va yangi tug'ilgan chaqaloqlarni aniqlash
Qadam 1. Prenatal indikatorlarni tekshirish uchun ultratovush tekshiruvini o'tkazing
TSning ko'p holatlari bexosdan va bola hali bachadonda bo'lganida aniqlanadi. Oddiy prenatal ultratovush tekshiruvi ko'pincha kasallikning bir nechta ko'rsatkichlarini ko'rsatishi mumkin, ammo TS tashxisi uchun maxsus testlar talab qilinadi.
- Tana to'qimalarining shishishi bo'lgan limfoedema TSning tug'ilishdan oldingi ko'rsatkichidir va uni ko'pincha ultratovush yordamida olish mumkin. Agar u aniqlansa, TSni tekshirish kafolatlanishi mumkin.
- Bo'yinning orqa qismidagi limfoedema TSning kuchli ko'rsatkichidir. Boshqa umumiy prenatal ko'rsatkichlarga yurak va buyraklarning anormalliklari kiradi.
- Xomilaning ultratovush tekshiruvida qayd etilgan ba'zi anomaliyalar TSni tekshirish uchun homilaning yoki yangi tug'ilgan chaqaloqning qonini karyotip tahlilini talab qiladi.
Qadam 2. Erta yoshda TS belgilarini aniqlash
Agar bachadonda aniqlanmagan bo'lsa, TSning ko'p holatlari qiz bola tug'ilishi bilan aniq ko'rsatiladi. Agar bu jismoniy ko'rsatkichlar tug'ilish paytida yoki erta hayotda bo'lsa, TSni tasdiqlash yoki rad etish uchun genetik tekshiruv o'tkazish kerak.
- Agar bachadonda aniqlanmagan bo'lsa, tug'ilishdan keyin limfoedema yoki yurak yoki buyrak anomaliyalari TSning mumkin bo'lgan belgilaridir.
- Bundan tashqari, TS bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda quyidagilardan biri yoki bir nechtasi bo'lishi mumkin: bo'yinlari keng yoki to'rga o'xshash; kichik pastki jag'lar; keng ko'krak qafasi ("qalqon sandiqlari"); qisqa barmoqlar va oyoq barmoqlari; tirnoqlari yuqoriga burildi; o'rtacha balandlikdan past balandlik va o'sish tezligi; va boshqa mumkin bo'lgan belgilar.
Qadam 3. TS tashxisini karyotip tekshiruvi orqali
Karyotipni tekshirish - bu xromosoma tahlilidir, bu TSni keltirib chiqaradigan anormallikni aniqlaydi. Yangi tug'ilgan qizlar uchun test jarayonini boshlash uchun oddiy qon olish kifoya. TS tashxisida karyotip tekshiruvi juda aniq.
Bachadonda bo'lgan homilalar uchun, ehtimol, TSni ko'rsatadigan ultratovush tekshiruvidan so'ng, homila DNKining izlari bo'lgan onaning qonini tekshirish o'tkaziladi. Agar bu TSni ham ko'rsatsa, yo'ldosh yoki amniotik suyuqlik namunasini tekshirish bu holatni tasdiqlashi mumkin
3 -qismning 2 -qismi: O'smirlar va yosh kattalarda TS diagnostikasi
Qadam 1. O'rtacha ko'rsatkichdan ancha past bo'lgan o'sish sur'atlarini kuzating
Kamdan -kam hollarda, TS belgilari qiz balog'at yoshiga yoki hatto balog'at yoshiga etmaguncha ko'rinmaydi. Doimiy ravishda o'rtacha balandlikdan ancha past bo'lgan yoki hech qachon "o'sish sur'ati" ni boshdan kechirmagan ayol TS uchun testdan o'tishi mumkin.
Umuman olganda, agar o'smir qiz o'rtacha bo'yidan 8 dyuym (20 sm) va undan pastroq bo'lsa, TS uchun test o'tkazish kafolatlanishi mumkin
2 -qadam. Agar balog'atga etishishning boshlang'ich belgilari yo'qolsa, e'tibor bering
TS bilan og'rigan ayollarning ko'pchiligida tuxumdonlar etishmovchiligi bor, bu bepushtlikni keltirib chiqaradi va balog'at yoshining boshlanishiga to'sqinlik qiladi. Bu muvaffaqiyatsizlik hayotning boshida yoki vaqt o'tishi bilan sodir bo'lishi mumkin, bu esa o'smirlik yiligacha aniq bo'lmasligi mumkin.
Agar balog'at yoshining boshlanishi - tana sochining o'sishi, ko'krakning rivojlanishi, hayz ko'rish, jinsiy etuklik va h.k. - o'smirlik yoshiga kirgan qizda TSni kuchli ehtimol deb hisoblash kerak
3 -qadam. Maxsus ta'lim va ijtimoiy qiyinchiliklarni qidiring
TS ba'zi ayollarning aqliy va hissiy rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin va bu ta'sir erta bolalik davrida sezilmasligi mumkin. Agar o'smir yoki yoshligida qiz boshqalarning his -tuyg'ularini va javoblarini "o'qiy olmasligi" tufayli ijtimoiy qiyinchiliklarga duch kelsa, TSni hisobga olish kerak.
Bundan tashqari, TS bilan kasallangan o'smir qizlarning fazoviy tushunchalarga nisbatan ma'lum bir nogironligi bo'lishi mumkin. Bu, masalan, matematika darslari tobora rivojlanib borgan sari aniqroq ko'rinishi mumkin. Bu, matematika darsida muammoga duch kelgan har qanday qizda, albatta, TS bor degani emas, lekin boshqa omillar mavjud bo'lganda e'tiborga olinishi mumkin
Qadam 4. Shubhalaringizni tasdiqlash uchun shifokorga murojaat qiling
Qizning bo'yi pastligi, buyrak muammosi, bo'ynida sochlarning pastligi yoki balog'atga etmaganligi, odatda, TS borligini anglatmaydi. Vizual belgilar va umumiy simptomlar faqat TS ni ko'rsatishi mumkin; genetik test yordamida tibbiy tashxis - bu holatni tasdiqlashning yagona yo'li.
- TSni aniq tashxislash uchun karyotip genetik tekshiruvi faqat qon olish va laboratoriya natijalarini bir yoki ikki hafta kutish kerak. Bu oddiy va juda aniq.
- TSning ko'p holatlari tug'ilishdan oldin yoki keyin aniqlanadi va tashxis qo'yiladi, ammo agar siz aniqlanmagan holatdan shubhalansangiz, darhol tibbiy ko'rikdan o'ting. Vaziyat qanchalik tez tasdiqlansa (mavjud bo'lsa), shuncha muhim davolashni boshlash mumkin. O'sish gormonlarini o'z vaqtida ishlatish, masalan, TS bilan kasallangan ayolning balandligi sezilarli darajada farq qilishi mumkin.
3 dan 3 qism: TSni tushunish va hal qilish
Qadam 1. TS tasodifiy hodisa ekanligini tan oling
TS ayolning yo'qolgan, qisman yo'qolgan yoki g'ayritabiiy "X" xromosomasidan kelib chiqadi. Hamma alomatlar shuni ko'rsatadiki, bu tasodifiy rivojlanish hodisasi va oila tarixi hech qanday rol o'ynamaydi. Bu shuni anglatadiki, sizda TS bilan ikkinchi farzand tug'ilish ehtimoli yo'q.
- Erkak onasidan X xromosomasini, otasidan Y xromosomasini oladi; Ayol har bir ota -onadan bittadan ikkita X oladi. Ammo TS bilan og'rigan ayollarda X (monosomiya) dan biri yo'q; shikastlangan yoki qisman yo'qolgan bitta Xga ega bo'lish (mozaika); yoki Y xromosoma materialining izlari aralashgan.
- TS butun dunyo bo'ylab taxminan 2,500 ta ayol tug'ilishida uchraydi. Biroq, bu nisbat tug'ilmagan va o'lik tug'ilmagan urg'ochilar orasida ancha yuqori bo'lib, ulardan TS muhim rol o'ynashi mumkin. Sinovning yaxshilanishi, shuningdek, TS bo'lgan homilalarning noaniq (lekin ehtimol yuqori) nisbati bekor qilinganligini bildiradi.
2 -qadam. Bir qator mumkin bo'lgan tibbiy va rivojlanish muammolariga tayyorlaning
Jismoniy o'sish va reproduktiv rivojlanishga odatiy ta'sirlardan tashqari, TSning mumkin bo'lgan ta'siri keng qamrovli va odamdan odamga katta farq qilishi mumkin. X xromosoma anomaliyasining aniq tabiati va boshqa ko'plab omillar TSning ayolga qanday ta'sir qilishini aniqlashga yordam beradi. Biroq, ko'plab qiyinchiliklarga duch kelishini kuting.
TSdan kelib chiqadigan asoratlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin, lekin ular bilan cheklanmaydi: yurak va buyrak nuqsonlari; diabet va yuqori qon bosimi xavfining ortishi; eshitish halokati; ko'rish, tish va skelet muammolari; qalqonsimon bezning ishlamay qolishi kabi immunitetning buzilishi; bepushtlik (deyarli barcha holatlarda) yoki homiladorlikning jiddiy asoratlari; va DEHB kabi psixologik sharoitlar
3 -qadam. Umumiy sog'likka ta'sir qilish uchun muntazam tekshiruv o'tkazing
TS bilan og'rigan ayollarda tug'ma yurak nuqsonlari 30%, buyrak anomaliyalari 30% ko'proq uchraydi. TS tashxisi qo'yilgan barcha urg'ochilar yurakni tekshirish va buyrak ultratovush tekshiruvidan o'tishlari va bu sohadagi mutaxassislar bilan muntazam tekshiruvdan o'tishlari kerak.
- TS bilan og'rigan ayol, shuningdek, tibbiy guruh tomonidan tavsiya etilgan boshqa testlar va tekshiruvlar qatorida, muntazam ravishda qon bosimi, qalqonsimon bez va eshitish testlaridan o'tishi kerak.
- TSni boshqarish turli sohalardagi tibbiy mutaxassislar guruhidan muntazam va doimiy tibbiy yordamni talab qiladi, bu esa dahshatli istiqbol bo'lishi mumkin; ammo, aksariyat hollarda, jamoaga yo'naltirilgan bu yondashuv TS kasalligi bo'lgan ayollarga asosan mustaqil va sog'lom hayot kechirishga imkon beradi.
Qadam 4. TS bilan o'z hayotingizni o'tkazing
Tyorner sindromi tashxisi, tug'ilishdan oldin yoki erta voyaga etish davrida bo'ladimi, o'lim jazosidan uzoqdir. TS bilan kasallangan ayollar, har bir kishi kabi, uzoq, faol va to'laqonli hayot kechirishga qodir. To'g'ri tashxis va davolanish bu imkoniyatni haqiqatga aylantirish uchun zarurdir.
- TS davolash odatda o'sish gormoni davolash o'z ichiga oladi, yakuniy balandligini oshirish uchun; balog'atga etishish bilan bog'liq bo'lgan jismoniy va jinsiy rivojlanishni rag'batlantirish uchun estrogen terapiyasi; va simptomlarni davolash (masalan, yurak yoki buyrak kasalligi).
- Fertilite muolajalari ba'zi hollarda TS kasalligi bo'lgan ayollarga bola tug'ish imkonini berishi mumkin, lekin bu kasallikka chalingan ayollarning ko'pchiligi bepusht bo'lib qolaveradi. Oddiy, faol jinsiy hayot tug'ilish holatidan qat'iy nazar deyarli har doim mumkin.
