Daun sindromi - bu odam 21 -chi xromosomaning qisman yoki to'liq qo'shimcha nusxasi bilan tug'ilgan holat. Bu qo'shimcha genetik material keyinchalik normal rivojlanish yo'lini o'zgartiradi, bu esa Daun sindromi bilan bog'liq turli jismoniy va ruhiy xususiyatlarni keltirib chiqaradi. Daun sindromi bilan bog'liq 50 dan ortiq xususiyatlar mavjud, biroq ular odamdan odamga farq qilishi mumkin. Onaning yoshi bilan Daun sindromli bola tug'ilish xavfi ortadi. Erta tashxis qo'yish bolaga Daun sindromi bilan baxtli va sog'lom voyaga yetishi uchun kerakli yordamni olishga yordam beradi.
Qadamlar
4 -usul 1: Prenatal davrda diagnostika
Qadam 1. Prenatal skrining testini oling
Ushbu testda Daun sindromi mavjudligini aniqlab bo'lmaydi, lekin homilangizda nogironlik ehtimoli oshganligini ko'rsatishi mumkin.
- Birinchi variant - birinchi trimestrda qon testini o'tkazish. Qon tekshiruvi shifokorga Daun sindromi mavjudligini ko'rsatadigan ba'zi "markerlarni" izlashga imkon beradi.
- Ikkinchi variant - ikkinchi trimestrda qon testini o'tkazish. Bu genetik material uchun to'rt xil markerni tekshirib, qo'shimcha markerlarni qidiradi.
- Ba'zi odamlar Daun sindromining tasodifiy reytingini ishlab chiqarish uchun ikkita skrining usulining kombinatsiyasidan (birlashgan test deb nomlanadi) foydalanadilar.
- Agar odam egizak yoki uch egizak ko'tarsa, qon tekshiruvi unchalik aniq bo'lmaydi, chunki moddalarni aniqlash qiyinroq bo'lishi mumkin.
Qadam 2. Prenatal diagnostik tekshiruvdan o'ting
Sinov genetik materialdan namuna olish va uni 21-xromosoma bilan bog'liq bo'lgan qo'shimcha genetik materialni tekshirishni o'z ichiga oladi. Sinov natijalari odatda 1-2 hafta ichida taqdim etiladi.
- O'tgan yillarda diagnostika testini o'tkazishdan oldin skrining tekshiruvi o'tkazilishi kerak edi. Ammo yaqinda odamlar skriningni o'tkazib yuborib, to'g'ridan -to'g'ri testga borishni afzal ko'rishdi.
- Genetik materialni olishning bir usuli - amniotik suyuqlik tekshiriladigan amniyosentez. Buni homiladorlikning 14-18 xaftaligacha bajarish mumkin emas.
- Boshqa usul - bu chorionik villus, hujayralar yo'ldoshning bir qismidan chiqariladi. Ushbu test homiladorlikning 9-11-haftalarida o'tkaziladi.
- Oxirgi usul - teri orqali (PUBS) va eng aniq usul. Bachadon orqali kindik ichakchasidagi qonni olish kerak. Salbiy tomoni shundaki, bu usul homiladorlikning kech davrida, 18-22 xaftalar oralig'ida amalga oshiriladi.
- Barcha test usullari 1-2% tushish xavfini o'z ichiga oladi.
3 -qadam. Onaning qonini tekshiring
Agar u homilasida Daun sindromi bo'lishi mumkin deb hisoblasa, uning qonini xromosoma tekshiruvi o'tkazilishi mumkin. Bu test uning DNKida qo'shimcha 21 -xromosoma materialiga mos keladigan genetik material borligini aniqlaydi.
- Imkoniyatga ta'sir qiluvchi eng katta omil - bu ayolning yoshi. 25 yoshli ayolda Daun sindromli bola tug'ish ehtimoli 1dan 200 gacha. 35 yoshga kelib, bu imkoniyat 350da 1 ga oshadi.
- Agar ota -onalardan birida yoki ikkalasida Daun sindromi bo'lsa, bolada Daun sindromi ehtimoli ko'proq.
4 -usul 2: Tana shakli va hajmini aniqlash
Qadam 1. Kam mushaklarning ohangini qidiring
Mushaklarning ohanglari past bo'lgan chaqaloqlar odatda egiluvchan yoki ushlab turilganda o'zini "latta qo'g'irchoq" kabi his qilishadi. Bu holat gipotoniya deb ataladi. Chaqaloqlarda odatda tirsak va tizzalar bukiladi, mushaklarning ohanglari past bolalarda bo'g'imlari bo'shashgan bo'ladi.
- Oddiy ohangdagi chaqaloqlarni qo'ltiq ostidan ko'tarish va ushlab turish mumkin bo'lsa -da, gipotoniya bilan og'rigan chaqaloqlar odatda ota -onasining qo'lidan siljiydi, chunki qo'llari qarshiliksiz ko'tariladi.
- Gipotoniya natijasida oshqozon mushaklari zaiflashadi. Shuning uchun oshqozon odatdagidan ko'ra tashqariga cho'zilishi mumkin.
- Boshning mushaklar nazoratining yomonligi (bosh yonga yoki oldinga va orqaga dumalab ketishi) ham simptomdir.
Qadam 2. Qisqartirilgan balandlikni qidiring
Daun sindromi bilan og'rigan bolalar ko'pincha boshqa bolalarga qaraganda sekin o'sadi va shuning uchun bo'yi past bo'ladi. Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar odatda kichkina bo'ladi va Daun sindromi bo'lgan odam, ehtimol, voyaga etganida ham qisqa bo'lib qoladi.
Shvetsiyada o'tkazilgan tadqiqot shuni ko'rsatadiki, Daun sindromi bo'lgan erkaklar va ayollar uchun tug'ilishning o'rtacha uzunligi 48 santimetrga teng. Taqqoslash uchun, nogironlarning o'rtacha uzunligi 51,5 sm
Qadam 3. Qisqa va keng bo'yniga qarang
Bundan tashqari, bo'yin atrofidagi ortiqcha yog'ni yoki terini qidiring. Bundan tashqari, bo'yinning beqarorligi keng tarqalgan muammo bo'lib qoladi. Bo'yinning dislokatsiyasi kam uchraydigan bo'lsa -da, nogiron bo'lmaganlarga qaraganda Daun sindromi bo'lgan odamlarda ko'proq uchraydi. Tarbiyachilar quloq orqasidagi dumg'aza yoki og'riq, bo'ynining tez tiklanmasligi yoki yurishining o'zgarishi (oyoqlarida noturg'un ko'rinadi) haqida bilishlari kerak.
Qadam 4. Qisqa va bo'rtma qo'shimchalarni qidiring
Bunga oyoqlar, qo'llar, barmoqlar va barmoqlar kiradi. Daun sindromiga chalinganlarning qo'llari va oyoqlari qisqaroq, tanasi qisqaroq va tizzalari baland bo'lmaganlarga qaraganda balandroq bo'ladi.
- Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning oyoq barmoqlari tez -tez uchrab turadi, bu esa ikkinchi va uchinchi barmoqlarning birlashishi bilan ajralib turadi.
- Bundan tashqari, bosh barmog'i va ikkinchi barmog'i o'rtasida keng bo'shliq bo'lishi mumkin va bu bo'shliqda oyoq tagida chuqur burilish bo'lishi mumkin.
- Beshinchi barmoq (pushti) ba'zida faqat 1 ta egiluvchi jo'yak yoki barmoq egilgan joy bo'lishi mumkin.
- Giperfleksiklik ham simptomdir. Buni oddiy harakat doirasidan tashqariga osonlikcha cho'ziladigan bo'g'inlar aniqlaydi. Daun sindromi bo'lgan bola osonlikcha "bo'linishi" mumkin va natijada yiqilib tushish xavfi bo'lishi mumkin.
- Qo'lning kaftida bitta burishma va bosh barmog'i tomon egilgan pushti barmoq qo'shimcha xususiyatlardir.
3 -usul 4: Yuz xususiyatlarini aniqlash
Qadam 1. Kichkina, tekis burunni qidiring
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi tekis burunli, dumaloq, kichik burunli ko'prikli burunlarga ega. Burun ko'prigi - burunning ko'zlar orasidagi tekis qismi. Bu maydonni "itarib yuborilgan" deb ta'riflash mumkin.
2 -qadam. Ko'zning qiyshiq shaklini qidiring
Daun sindromi bo'lganlar odatda yumaloq ko'zlarini yuqoriga egadilar. Ko'pchilik ko'zlarning tashqi burchaklari odatda pastga qaragan bo'lsa, Daun sindromi bilan og'riganlarning ko'zlari yuqoriga burilgan (bodom shaklida).
- Bundan tashqari, shifokorlar Brushfild dog'lari yoki ko'zning ìrísíidagi zararsiz jigarrang yoki oq dog'lar deb nomlanishi mumkin.
- Ko'z va burun o'rtasida teri burmalari ham bo'lishi mumkin. Ular ko'z qoplariga o'xshash bo'lishi mumkin.
Qadam 3. Kichik quloqlarni qidiring
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning quloqlari kichkina bo'lib, boshi pastroqda joylashgan. Ba'zilarining quloqlari bo'lishi mumkin, ularning tepalari biroz buriladi.
4 -qadam. Noto'g'ri shakllangan og'iz, til va/yoki tishlarni qidiring
Mushaklar ohangining pastligi tufayli og'iz pastga burilganga o'xshaydi va til og'zidan chiqib ketishi mumkin. Tishlar odatdagidan kechroq va boshqa tartibda kelishi mumkin. Tishlar ham mayda, g'ayrioddiy shaklda yoki joyida bo'lmasligi mumkin.
Ortodontist bola etuk bo'lgandan keyin egri tishlarini to'g'rilashga yordam berishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan bolalar uzoq vaqt davomida qo'lqop kiyishlari mumkin
4 -usul 4: Sog'liqni saqlash muammolarini aniqlash
Qadam 1. Intellektual va o'qish nuqsonlarini qidiring
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning ko'pchiligi sekinroq o'rganishadi va bolalar o'z bosqichlarini tengdoshlari kabi tez bajara olmaydilar. Daun sindromi bo'lgan odam uchun gapirish qiyinchilik tug'dirishi mumkin yoki bo'lmasligi mumkin-barchasi odamga bog'liq. Ba'zilar gapirishdan oldin yoki uning o'rniga imo -ishora tilini yoki AACning boshqa turini o'rganishadi.
- Daun sindromi bilan og'rigan odamlar yangi so'zlarni osonlikcha o'zlashtiradilar va ularning so'z boyligi o'sib ulg'aygan sayin rivojlanib boraveradi. Farzandingiz 2 yoshga qaraganda 12 yoshida ancha qobiliyatli bo'ladi.
- Grammatika qoidalari bir -biriga zid va tushuntirish qiyin bo'lgani uchun, Daun sindromi bo'lganlar grammatikani o'zlashtirishda qiynalishi mumkin. Natijada, Daun sindromi bo'lganlar, odatda, tafsilotlari kamroq bo'lgan qisqa jumlalarni ishlatadilar.
- Tushuntirish ular uchun qiyin bo'lishi mumkin, chunki ularning motorli ko'nikmalari buzilgan. Aniq gapirish ham qiyinchilik tug'dirishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan ko'p odamlar nutq terapiyasidan foydalanadilar.
2 -qadam. Yurak nuqsonlarini qidiring
Daun sindromli bolalarning deyarli yarmi yurak nuqsonlari bilan tug'iladi. Eng ko'p uchraydigan nuqsonlar - atrioventrikulyar septal nuqson (rasmiy ravishda endokard yostig'i defekti deb ataladi), ventrikulyar septal nuqson, doimiy kanal arteriosi va Fallot tetralogiyasi.
- Yurak nuqsonlari bilan birga yuzaga keladigan qiyinchiliklarga yurak etishmovchiligi, nafas olish qiyinligi va yangi tug'ilgan davrda rivojlana olmaslik kiradi.
- Ko'p chaqaloqlar yurak nuqsonlari bilan tug'ilgan bo'lsa, ba'zilari tug'ilgandan 2-3 oy o'tgach paydo bo'ladi. Shu sababli, Daun sindromi bo'lgan barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar tug'ilgandan keyingi bir necha oy ichida ekokardiogramma olishlari muhim.
Qadam 3. Ko'rish va eshitish muammolarini qidiring
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning ko'rish va eshitish qobiliyatiga ta'sir qiladigan umumiy kasalliklari ko'proq uchraydi. Daun sindromi bo'lgan odamlarning hammasiga ko'zoynak yoki kontakt kerak emas, lekin ko'pchilik uzoqni ko'ra olmaslik yoki uzoqni ko'ra olmaslikdan ta'sirlanadi. Bundan tashqari, Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning 80% hayoti davomida eshitish muammosiga duch keladi.
- Daun sindromi bilan og'rigan odamlarga ko'zoynak taqish ehtimoli ko'proq yoki ko'zlari noto'g'riligi (Strabismus nomi bilan mashhur).
- Daun sindromi bilan og'rigan yoki tez -tez ko'zdan yosh oqishi boshqa muammo hisoblanadi.
- Eshitish qobiliyatining yo'qolishi o'tkazuvchanlik yo'qolishi (o'rta quloqqa aralashish), sezuvchanlik-asab yo'qotilishi (kokleaning shikastlanishi) va quloq mumining to'planishi bilan bog'liq. Bolalar eshitganlaridan til o'rgangani uchun, bu eshitish qobiliyati ularning o'rganish qobiliyatiga ta'sir qiladi.
4 -qadam. Ruhiy salomatlik muammolari va rivojlanishidagi nuqsonlarni qidiring
Daun sindromi bo'lgan bolalar va kattalarning kamida yarmi ruhiy kasallikka chalingan. Daun sindromi bo'lganlar uchun eng ko'p uchraydigan nogironliklarga quyidagilar kiradi: umumiy tashvish, takroriy va obsesif-kompulsiv xatti-harakatlar; muxolif, dürtüsel va beparvo xatti -harakatlar; uyqu bilan bog'liq muammolar; depressiya; va autizm.
- Til va muloqotda qiyinchiliklarga duch kelgan yosh bolalar (erta maktab yoshi) odatda DEHB, muxolifatning buzilishi va kayfiyatning buzilishi, shuningdek, ijtimoiy munosabatlarda kamchiliklarni namoyon qiladi.
- O'smirlar va yoshlar odatda depressiya, umumiy tashvish va obsesif-kompulsiv xatti-harakatlar bilan namoyon bo'ladi. Shuningdek, ular uyqusizlik va kunduzgi charchoqni boshdan kechirishlari mumkin.
- Keksa odamlar umumiy tashvish, ruhiy tushkunlik, ijtimoiy chekinish, qiziqishning yo'qolishi va o'z-o'zini parvarish qilishning pasayishiga duch keladilar va keyinchalik demans rivojlanishi mumkin.
Qadam 5. Rivojlanishi mumkin bo'lgan boshqa sog'liqni saqlash sharoitlariga e'tibor bering
Daun sindromi bilan og'rigan insonlar sog'lom va baxtli hayot kechirishlari mumkin bo'lsa -da, ular bolaligida va qariganida ma'lum sharoitlarni rivojlanish xavfi yuqori.
- Daun sindromli bolalar orasida o'tkir leykemiya rivojlanish xavfi ancha yuqori. Bu boshqa bolalarnikidan bir necha baravar katta.
- Shuningdek, sog'liqni saqlash xizmatining yaxshilanishi tufayli umr ko'rish davomiyligi oshishi bilan, Daun sindromi bo'lgan keksa odamlarda Altsgeymer kasalligi xavfi ortadi. 65 yoshdan oshgan Daun sindromi bo'lgan odamlarning 75 foizi Altsgeymer kasalligiga chalingan.
Qadam 6. Ularning motor nazoratini ko'rib chiqing
Daun sindromi bilan og'rigan odamlarda nozik vosita qobiliyatlari (masalan, yozish, rasm chizish, idishlar bilan ovqatlanish) va qo'pol motorli ko'nikmalar (yurish, zinadan yuqoriga yoki pastga tushish, yugurish) bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.
Qadam 7. Shuni yodda tutingki, har xil shaxslar har xil xususiyatlarga ega bo'ladi
Daun sindromiga chalingan har bir kishi o'ziga xos xususiyatlarga ega va har xil qobiliyatlarga, jismoniy xususiyatlarga va xarakterga ega bo'ladi. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarning ro'yxatida hamma alomatlar bo'lmasligi mumkin va har xil darajadagi alomatlarga ega bo'lishi mumkin. Xuddi u bo'lmagan odamlar singari, Daun sindromli odamlar ham har xil va o'ziga xos shaxslardir.
- Masalan, Daun sindromi bo'lgan bir ayol matn terish orqali aloqa o'rnatishi, ish joyini egallashi va aqli zaif bo'lishi mumkin, o'g'li esa to'liq og'zaki, katta ehtimol bilan ishlashga qodir emas va aqli zaif.
- Agar odamda ba'zi alomatlar bo'lsa -da, boshqasida bo'lmasa ham, shifokor bilan gaplashishga arziydi.
Video - bu xizmatdan foydalanib, ba'zi ma'lumotlar YouTube bilan bo'lishishi mumkin
Maslahatlar
- Prenatal skrining 100% aniq emas va tug'ilish natijasini aniqlay olmaydi, lekin ular shifokorlarga bola Daun sindromi bilan tug'ilish ehtimoli bor yoki yo'qligini aniqlashga imkon beradi.
- Daun sindromli odamning hayotini yaxshilash uchun foydalanishingiz mumkin bo'lgan manbalar haqida dolzarb bo'lib turing.
- Daun sindromi bo'lgan boshqa odamga asoslanib, Daun sindromli odam haqida taxmin qilmang. Har bir inson o'ziga xos xususiyatlarga ega va har xil xususiyatlarga ega.
- Daun sindromi tashxisidan qo'rqmang. Daun sindromi bo'lgan ko'p odamlar baxtli hayot kechirishadi va qobiliyatli, chidamli odamlardir. Daun sindromli bolalarni sevish oson. Ko'pchilik tabiatan juda ijtimoiy va ko'tarinki kayfiyatga ega bo'lib, ularga hayoti davomida yordam beradi.
- Agar siz tug'ilishdan oldin Daun sindromi haqida xavotirda bo'lsangiz, qo'shimcha genetik material borligini aniqlashga yordam beradigan xromosoma tekshiruvi kabi testlar mavjud. Ba'zi ota -onalar hayron bo'lishsa -da, bilish yordam berishi mumkin, shuning uchun siz tayyorgarlik ko'rishingiz mumkin.
