Mushak distrofiyasi - bu mushaklarning progressiv kuchsizligi va harakatni boshqaruvchi, lekin yurakka ta'sir etuvchi mushaklarning ishdan chiqishi bilan tavsiflanadigan turli xil holatlar. Mushak distrofiyasi (MD) fizik tekshiruv, oilaviy tibbiy tarix va biopsiya, qon tekshiruvi, DNK va EMG kabi testlar yordamida aniqlanadi. MD odatda genetik kasallikdir, lekin ba'zi navlar unday emas. Bu holatning ko'p turlari mavjud bo'lsa -da, simptomlar va diagnostik testlar ko'pincha o'xshashdir. Asosiy farqlardan biri bu kasallik o'zini namoyon qilishidir. Masalan, Duchenne MD bolaligida o'zini namoyon qiladi, Becker MD esa 2-25 yoshda istalgan joyda taqdim etishi mumkin. Agar sizda yoki sizning bolangizda MD kasalligi bo'lishi mumkin deb o'ylasangiz, shifokorni ko'rishni rejalashtiring.
Qadamlar
3dan 1 -qism: Alomatlarni kuzatish
Qadam 1. Tez -tez yiqilishga e'tibor bering
Mushak distrofiyasi mushaklarga ta'sir qilgani uchun tez -tez yiqilib tushishingizga olib kelishi mumkin. Xuddi shunday, u o'rnidan turish yoki hatto yotoqdan turish qiyin bo'lishi mumkin.
Duchenne xilma -xilligi ko'pincha bolalikdan boshlanadi. Ko'pchilik bolalar yiqilib tushsa -da, agar sizning bolangiz, ayniqsa, bema'ni bo'lsa, kuniga bir necha marta yiqilib tushsa, e'tibor bering
2 -qadam. Shuningdek, "Gower manevrasini" kuzatib turing, u erda bolangiz o'rnidan turib, polga qaraydi va qo'llarini unga qo'yadi
Keyin, ular orqa tomonlarini havoga ko'taradilar va qo'llarini oyoqlariga ko'taradilar.
3 -qadam. Harakat bilan bog'liq muammolarni qidiring
Mushak distrofiyasi bo'lgan odamlarda, masalan, pingvinlarga o'xshab yurish mumkin. Siz ham yugurish yoki sakrashda muammolarga duch kelishingiz mumkin.
- Bolalar oyoqlari bilan emas, oyoqlari bilan yurishlari mumkin. Shuningdek, ular tik turishlariga yordam berish uchun oshqozonlarini chiqarib, yelkalarini orqaga tortishlari mumkin.
- Shuningdek, siz yuqoriga ko'tarilish, sport o'ynash yoki ko'tarishingiz kerak bo'lgan narsalarni ko'tarish bilan bog'liq muammolarga duch kelishingiz mumkin.
4 -qadam. Mushaklar og'rig'i va qattiqligiga e'tibor bering
Bu alomat har qanday yoshdagi odamga ta'sir qilishi mumkin. Asosan, siz muskullaringiz juda qattiq bo'lgani uchun siz harakatchanlik bilan harakat qila olmaysiz. Bundan tashqari, siz butun mushaklaringizda og'riqni his qilishingiz mumkin.
Bolalarda qo'llarini boshidan yuqoriga ko'tarishda muammolar bo'lishi mumkin
Qadam 5. Bolalarda katta buzoq mushaklari borligini tekshiring
Odatda bu alomat chaqaloqlarda paydo bo'ladi. Ko'pincha mushaklar chandiq to'qimasini o'z ichiga oladi. Biroq, tashqi tomondan, buzoq mushaklari g'ayritabiiy darajada katta bo'lib ko'rinadi.
6 -qadam. Bolalardagi ta'lim muammolarini qidiring
MD bilan kasallangan har bir bola o'qish bilan bog'liq muammolarga duch kelmaydi. Aslida, faqat 1/3 qismi ta'sir qiladi. Ta'sirlanganlar diqqatni jamlashda qiyinchiliklarga duch kelishi yoki ma'lumotlarni eslab qolish va saqlashda muammolarga duch kelishi mumkin, masalan, so'zlarni eslab qolishda qiynalishi mumkin.
Ular, shuningdek, sekin ijtimoiy rivojlanishga ega bo'lishi mumkin
3dan 2 qism: Doktorga tashrif
Qadam 1. Agar alomatlarni sezsangiz, uchrashuvni rejalashtiring
Sizda yoki bolangizda alomatlarni sezsangiz ham, iloji boricha tezroq shifokorga murojaat qiling. Agar siz biron bir muammoning keskin ko'tarilishini, masalan, yiqilish yoki noaniqlikni ko'rsangiz, borish ham muhim, chunki bu holatning ko'rsatkichi bo'lishi mumkin.
Siz bilan olib ketadigan alomatlar ro'yxatini tuzing. Ularning qanchalik tez -tez sodir bo'lishiga e'tibor bering. Shunday qilib, siz shifoxonada bo'lganingizda hech narsani unutmaysiz
Qadam 2. Shifokor bilan oilaviy tarixingizni muhokama qiling
MDning ko'p shakllari genetik komponentga ega, shuning uchun shifokor sizning oilangizda mavjudligini bilishni xohlaydi. Agar biron bir oila a'zosining o'ziga xos MD turlari bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing.
Qadam 3. Jismoniy tekshiruvga tayyor bo'ling
Boshqa hech narsa qilishdan oldin, shifokor sizni jismonan tekshirishi mumkin. Ular sizning yuragingizni tinglash va nafas olish, qon bosimingizni o'lchash kabi narsalarni qilishadi.
Shifokor sizdan yoki bolangizdan yurishingizni so'rashi mumkin, shunda ular sizni yoki bolangizning yurishini tekshirishi mumkin
Qadam 4. Qon testini kuting
Shifokoringiz bajarishi mumkin bo'lgan birinchi test - bu qon tekshiruvi. Ular 2 turdagi fermentlarni qidirishadi. Birinchisi, zardobdagi kreatin kinazasi, mushaklarning yuqori darajada yomonlashishini ko'rsatadi. Ikkinchisi, sarum aldolazasi, shakarni energiyaga aylantiradi va agar uning darajasi yuqori bo'lsa, bu mushaklarning kuchsizligini ko'rsatishi mumkin.
- Qon tekshiruvi, shuningdek, ma'lum bir turdagi MD uchun genni tashiyotganingizni aniqlash uchun ham ishlatiladi.
- Shifokorga borishdan oldin, qo'shimcha suv iching. Gidratlanganingizda qon olish osonroq.
3dan 3 qism: diagnostik testlardan foydalanish
Qadam 1. Mushaklar biopsiyasini kuting
Ushbu test yordamida shifokor mushak to'qimalarining kichik namunasini oladi. Odatda, shifokor joyni behushlik qilish uchun lokal behushlikdan foydalanadi, so'ngra mushak to'qimasini chiqarib olish uchun ichi bo'sh ignadan foydalanadi.
- Shifokor yoki texnik mikroskop ostida namunaga qaraydi va ma'lum darajadagi oqsillarni tekshirish uchun test o'tkazadi.
- Shifokor mikroskop ostida mushak tolalari yo'qligi kabi narsalarni qidiradi.
- Agar sizning mushaklaringizda distrofin oqsillari etarli bo'lmasa, bu Becker MD yoki Duchenne MD ni ko'rsatishi mumkin.
2 -qadam. Elektromiyografiya testiga tayyor bo'ling
Ushbu test yordamida mushaklaringizdan biriga igna kiritiladi. Shunda shifokor sizning mushaklaringiz orqali engil elektr tokini o'tkazadi. Shu bilan birga, ular sizdan mushaklaringizni bo'shashtirishingizni so'rashadi.
- Elektr naqshini o'rganib, shifokor sizning mushaklaringizga ta'sir qiladigan kasallik borligini aniqlay oladi. Bu test, shuningdek, boshqa nevrologik kasalliklarni bartaraf etishga yordam beradi.
- Igna qo'yilganda biroz og'riqli bo'lishi mumkin. Elektr zaryadlari chayqalish yoki mushaklarning spazmiga o'xshaydi.
3-qadam. Har xil yurak va o'pka monitoringi testlariga rozi bo'ling
Shifokor ushbu organlarning ishlashini tekshirish uchun ushbu testlardan foydalanadi. Yurakni tekshirganda, shifokor yurak urishining buzilganligini tekshirish uchun tartibsiz yurak urishini tinglaydi. O'pka testlari yordamida shifokor funktsiyani tekshiradi, shuningdek, siz qancha azot oksidi chiqarayotganingizni tekshiradi.
- Masalan, shifokor ekokardiogramma o'tkazishi mumkin, u erda yurakning ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi, uning harakati va funksiyasi tekshiriladi.
- Shu bilan bir qatorda, ular elektrokardiogramma olishi mumkin. Bu test yordamida ular ko'kragingizga elektr o'lchaydigan kichik disklar bo'ladi. Shifokor sizga ushbu testni dam olish paytida yoki jismoniy mashqlar paytida topshirishi mumkin.
- O'pka faoliyati testlari, odatda, naycha bilan nafas olishni talab qiladi.
Qadam 4. Tasvirlash testlarini kuting
Shifokor, ehtimol, tashxis qo'yish uchun kompyuter tomografiyasi, MRG va rentgen nurlari kabi ko'rish testlaridan foydalanadi. Ushbu testlar tanangizning ichki qismini tasvirlab beradi, bu esa shifokorga zararni aniqlashga yordam beradi.
Masalan, shifokor o'pkaning shikastlanishini rentgen yordamida yoki kompyuter tomografiyasi yordamida tanadagi mushaklarning shikastlanishini tekshirishi mumkin
5 -qadam. DNK testlari va qon tekshiruviga tayyor bo'ling
Ushbu testlar tashxisni tasdiqlashga va sizda qanday turdagi MD borligini aniqlashga yordam beradi.
Maslahatlar
- Har bir turdagi MD har xil yoshda rivojlanadi, shuning uchun agar siz mushaklarning kuchsizligini sezishni boshlasangiz, har doim shifokoringiz bilan gaplashing. Masalan, Duchenne MD 2-6 yoshli o'g'il bolalarda, Bekker MD esa 2-25 yoshda erkaklarda, engilroq shaklda va yurak muammolarini o'z ichiga oladi.
- Mushak distrofiyasining 9 turi mavjud; Myotonik (MDD yoki Steinerts deb ham ataladi), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Tug'ma, Okulofaringeal, Distal va Emeri-Dreifuss.
