Genetika tekshiruvini o'tkazishning haqiqiy protsedurasi-bu jarayonning oson qismi-siz tez-tez naychaga tupurishingiz yoki yonog'ingizning ichki qismidagi katta paxta chig'anog'ini artishingiz kerak bo'ladi. Eng qiyin narsa - bu testlarni o'tkazish va qanday turdagi testlarni o'tkazish, shuningdek natijalarni qanday izohlash va ularga javob berish. Garchi siz uy sharoitida tijorat genetik testini osonlik bilan buyurtma qilishingiz mumkin bo'lsa-da, odatda shifokoringiz va ehtimol genetik maslahatchi bilan ishlash yaxshidir. Ular genetik testlarni tez -tez o'rab turgan murakkab savollarga javob topishda o'z tajribasidan foydalanishlari mumkin. Ammo, bu borada davom eting, genetik tekshiruvdan oldin, hayotni sug'urtalashga ishonch hosil qiling, chunki genetik buzuqlik sizni diskvalifikatsiya qilishi mumkin.
Qadamlar
3 -usul 1: sinovdan o'tishga qaror qilish
Qadam 1. Qaysi turdagi genetik tekshiruvdan o'tishni xohlayotganingizni aniqlang
U erda 1000 dan ortiq turli xil genetik testlar mavjud, ularning aksariyati o'ziga xos genetik sharoitlarga qaratilgan. Nimani aniqlamoqchi ekanligingizni aniqlang, so'ngra qaysi testlar sizga kerakli ma'lumotlarni berishi mumkinligini aniqlang.
- Genetik testlarning 3 asosiy toifasiga molekulyar genetik testlar kiradi, ular o'ziga xos genlarni (DNKning qisqaroq uzunligi) tekshiradi; muayyan xromosomalarni (DNKning uzunroq uzunligini) tekshiradigan xromosoma genetik testlari; va biokimyoviy genetik testlar, ular genetik sharoitlarni ko'rsatishi mumkin bo'lgan ma'lum oqsillarning miqdori yoki faollik darajasini tekshiradi.
- Sinovning asosiy turlariga diagnostik testlar (ma'lum bir holatni tekshirish), bashoratli testlar (kasallikning paydo bo'lish ehtimolini aniqlash), tashuvchini tekshirish (ma'lum shartlar bilan o'tishi mumkinligini bilish uchun), prenatal test (homilani tekshirish) kiradi. bachadon), yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining qilish (tug'ilgandan keyin muntazam tekshiruv) va sud ekspertizasi (otalikni aniqlash kabi qonuniy maqsadlarda tekshirish).
- Agar genetik test haqida savollaringiz bo'lsa, shifokoringiz bilan gaplashing.
2 -qadam. Testdan o'tishning mumkin bo'lgan afzalliklarini baholang
Genetika tekshiruvi natijasida olingan ma'lumotlar katta yengillik berishi mumkin. Bu sizning ma'lum bir genetik kasalligingiz yo'qligini yoki siz uni yuqtirmasligingiz yoki farzandlaringizga yuqtirmasligingizni tasdiqlashi mumkin. Va agar siz istalmagan natijaga erishgan bo'lsangiz ham, masalan, sizda ma'lum shartlar borligini tasdiqlash-strategiyangizni oldinga siljitish uchun kerakli ma'lumotga ega bo'lasiz.
- Masalan, homilani abort qilish siz uchun hech qachon imkoniyat bo'lmasa ham, siz tug'ilishdan oldin genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin. Siz homilangizda ma'lum genetik sharoitlar mavjud emasligini bilsangiz, yoki siz homilangiz rivojlanishi mumkin bo'lgan har qanday sharoitni oldindan rejalashtira olasiz.
- Shuni yodda tutingki, agar siz ijobiy natijaga erishsangiz ham, bu holatni rivojlantirmasligingiz mumkin. Ijobiy natija, odatda, faqat kasallikning rivojlanish ehtimolini ko'rsatadi.
3 -qadam. Genetik testning mumkin bo'lgan salbiy tomonlarini e'tiborsiz qoldirmang
Genetik testning jismoniy xavfi minimal bo'lsa -da, sizning ruhiy salomatligingiz va hissiy farovonligingiz uchun mumkin bo'lgan xavflarni hisobga olishingiz mumkin. Sizda (yoki homilangizda yoki chaqalog'ingizda) irsiy kasallik borligini bilish, sog'lig'ingizga jiddiy ta'sir ko'rsatishi, ayniqsa, agar bu kasallikni davolash imkoni bo'lmasa, halokatli bo'lishi mumkin. Agar davolanib bo'lmaydigan kasallik bo'lsa, siz bilmaslikni afzal ko'rasiz.
- Garchi ko'p mamlakatlarda ish beruvchilar, sug'urtalovchilar va boshqalar tomonidan "genetik kamsitish" ning oldini oladigan qonunlar mavjud bo'lsa ham, siz genetik ma'lumotlaringiz sizga qarshi qandaydir tarzda ishlatilishidan xavotirlanishingiz mumkin.
- Sinovning xususiyatiga qarab, siz bilmasdan oilaviy sirlarni ochishingiz mumkin, masalan, siz otangiz bilan genetik bog'liq emasligingizni bilib olasiz. Ba'zi odamlar nima bo'lishidan qat'i nazar, bunday ma'lumotni bilishni xohlashlari mumkin, boshqalari esa hech qachon bilishni xohlamaydilar.
- Amniotik suyuqlikni chiqarishni o'z ichiga olgan prenatal test, boshqa genetik tekshiruv turlariga qaraganda, tibbiy xavf ostida. Doktoringiz bilan mumkin bo'lgan xavf va foyda haqida gaplashing.
Qadam 4. Klinik tekshiruvlarni rejalashtirish uchun shifokor yoki genetik maslahatchi bilan ishlang
Ideal holda, genetik test tibbiy mutaxassis tomonidan nazorat qilinadigan genetik maslahat dasturining bir qismi sifatida o'tkazilishi kerak. Shunday qilib, siz testning barcha tafsilotlari bilan gaplashib, tajribali mutaxassis yordamida ijobiy va salbiy tomonlarini tortishingiz mumkin.
- Agar sizda genetik tekshiruvdan o'tish uchun asosli tibbiy sabablar bo'lsa, sizning birinchi tibbiy yordam shifokoringiz sizni genetik maslahatchiga yuborishi mumkin.
- Agar siz genetik maslahatchi bilan uchrashsangiz, siz genetik tekshiruvdan o'tishingiz shart emas. Tanlov har doim sizniki.
Qadam 5. Har qanday tijorat genetik testi to'g'ri tasdiqlanganligini tekshiring
Ko'pgina kompaniyalar sizning nasl-nasabingizni aniqlashga, potentsial genetik sharoitlarni yoki ikkalasini aniqlashga yordam berish uchun har xil turdagi uyda yig'iladigan genetik testlarni taklif qilishadi. Bu testlarni olish juda oddiy va juda arzon bo'lsa -da, test to'plamiga buyurtma berishdan oldin kompaniyani baholash uchun biroz vaqt ajrating.
- Masalan, AQShda sinov laboratoriyasi CLIA (Klinik laboratoriyani takomillashtirishga o'zgartirishlar) standartlariga muvofiq sertifikatlanganligiga ishonch hosil qiling.
- Chiroyli bosmani kompaniyaning reklama materiallarida o'qing. Sinovdan so'ng ular sizning namunangiz bilan nima qilishadi? Ular sizning genetik profilingizga kirishni saqlab qoladimi? Bu profilni boshqalar bilan baham ko'rishga ruxsat beriladimi? Agar javoblar sizga yoqmasa, boshqa variantni qidiring.
Qadam 6. Sinov narxini va sug'urta yordam bera oladimi yoki yo'qligini aniqlang
Genetik test xarajatlari har xil bo'lishi mumkin: tijorat testi uchun 100 dollardan, maxsus klinik testlar uchun 1000 dollargacha. Ko'p hollarda, tibbiy zarur deb hisoblangan testlar sug'urta bilan qisman yoki to'liq qamrab olinishi kerak.
Biroq, ba'zi odamlar sug'urtalovchini genetik tekshiruvga jalb qilishdan ehtiyot bo'lishadi, chunki sug'urtalovchining genetik profiliga kirishga da'vo qilishidan qo'rqishadi. AQSh va boshqa ko'plab mamlakatlardagi tibbiy sug'urtalovchilarga genetik ma'lumotlarga asoslanib kamsitishga ruxsat berilmagan bo'lsa -da, siz avval sug'urtalovchingiz bilan bog'lanishingiz va uning profilingizga kira olishiga aniqlik kiritishingiz mumkin
Qadam 7. Ongli rozilik bering va uni bekor qilishingiz mumkinligini unutmang
AQShning ko'p shtatlari sizdan genetik namunani topshirishdan oldin roziligi bor hujjatni imzolashingizni talab qiladi. "Ma'lumotli rozilik" - bu sizga testning mohiyati, maqsadi, testdan o'tishning mumkin bo'lgan foydalari va xavflari va boshqa tegishli tafsilotlar haqida ma'lumot berilganligini bildiradi. Shaklga imzo chekmang va savollaringiz va xavotirlaringiz hal qilinganiga amin bo'lmaguningizcha testdan o'ting.
Ma'lumotli rozilik shakli genetik tekshiruvdan o'tishni talab qiladigan qonuniy shartnoma emas. Siz o'z fikringizni namuna yig'ilgunga qadar va ehtimol test o'tkazilgunga qadar o'zgartirishga haqlisiz. Istisno, agar siz sud jarayonining bir qismi sifatida genetik tekshiruvdan o'tishingiz kerak bo'lsa
3 -usul 2: Genetik testdan o'tish
Qadam 1. Eng keng tarqalgan yig'ish texnikasi sifatida yonoqni artib oling
Ushbu yig'ish usuli ko'pincha klinik va tijorat genetik testlar uchun ishlatiladi. Maxsus ko'rsatmalar boshqacha bo'lishi mumkin, lekin odatda yonoqning ichki qismiga steril paxta sumkasini 30-60 soniya davomida surtish kerak, keyin uni to'g'ridan-to'g'ri steril naychaga joylashtirish kerak.
- Klinik sharoitda hamshira yoki texnik odatda namunani yig'adi. Savdo testlari uchun siz odatda namunani o'zingiz yig'asiz.
- Sinovdan oldin 1 soat yoki undan ko'proq vaqt davomida ovqat eyish, chekish, saqich chaynash, suvdan boshqa hech narsa ichmaslik, og'iz yuvish vositasi yoki og'zingizga boshqa narsalarni qo'ymaslik kerak.
Qadam 2. Muayyan testlar uchun kerak bo'lganda qon, soch, teri yoki boshqa namuna bering
Ba'zi tijorat yoki klinik testlar tupurik namunasini olishni o'z ichiga oladi, ya'ni yig'ish trubasiga tupurish yoki tomizish kerak. Aks holda, jarayon va cheklovlar (masalan, oldindan ovqat yemaslik, chekish va h.k.) yonoqni tozalashga o'xshaydi. Boshqa imkoniyatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi, lekin ular bilan cheklanmaydi.
- Soch follikulasini tekshirish. 10-20 ta butun boshli sochlar, shu jumladan follikulalar steril cımbızla olinib, steril naychaga joylashtirilishi kerak. Cho'tkadan yig'ilgan sochlar yoki sochlar ishlamaydi.
- Teri yoki tirnoqlarni tekshirish. Teri hujayralari qirib tashlanishi va ayrim turdagi klinik sinovlar uchun yig'ilishi mumkin, tirnoqlarning kesilishi esa ba'zi klinik yoki tijorat testlar uchun ishlatilishi mumkin. Yana bir bor, steril yig'ish asboblari va usullaridan foydalanish juda muhim.
- Qon yoki sperma tekshiruvi. Bunday testlar har doim klinik sharoitda o'tkazilishi kerak.
Qadam 3. Prenatal test uchun to'plangan amniotik suyuqlik namunasini oling
Bu odatda, agar dastlabki laboratoriya genetik skriningi homilada irsiy anormalliklarning yuqori ehtimoli bilan qaytgan bo'lsa, amalga oshiriladi. Prenatal tekshiruv har doim litsenziyali klinik sharoitda o'tkazilishi kerak, chunki homilani o'rab turgan amniotik suyuqlikni chiqarib olish uchun ignadan foydalanish xavfi bor. Aytgancha, o'qitilgan qo'llarda bu deyarli har doim juda tez va sodda protsedura.
- Prenatal tekshiruvning bu turi ko'pincha amniyosentez deb ataladi.
- Amniyosentez abort qilish xavfini biroz oshiradi, garchi haqiqiy xavf juda past bo'lsa ham. Davom etish to'g'risida qaror qabul qilishdan oldin, shifokor bilan testning barcha mumkin bo'lgan afzalliklari va xavflari haqida gaplashing.
3 -usul 3: Test natijalarini boshqarish
Qadam 1. Natijalaringizni olish uchun 2 haftadan bir necha oygacha kuting
Genetik test odatda tez va oson jarayon emas. Agar sizning testingiz tibbiy, yuridik yoki boshqa sabablarga ko'ra "tezkor trekka" qo'yilgan bo'lsa ham, natijalaringiz paydo bo'lishi uchun kamida 2 hafta kerak bo'ladi.
Tijorat testlari yoki maxsus genetik testlar, kutish vaqtlari uzoqroq bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda sizning natijalaringizni tahlil qilish, tuzish va qaytarish uchun bir necha oy kerak bo'lishi mumkin
Qadam 2. Natijalar siz uchun nimani anglatishi haqida tibbiy tushuntirish oling
Garchi ular ko'pincha "ijobiy" (ha, sizda ma'lum bir holat bor) yoki "salbiy" (yo'q kabi, sizda yo'q) holatiga kelsa ham, genetik test natijalari aslida juda murakkab. Genetik test natijalari kamdan -kam hollarda 100% mutlaq ishonchni ta'minlay oladi, bu esa ularni izohlashni talab qiladi. Ideal holda, shifokor yoki genetik maslahatchi siz bilan natijalarni ko'rib chiqishi kerak.
Agar siz tijorat sinovidan o'tgan bo'lsangiz ham, siz shifokoringizdan ular natijalarni ko'rib chiqishga tayyorligini so'rashingiz mumkin
3 -qadam. O'z kelajagingizni rejalashtirayotganda, natijalaringizni istiqbolli tuting
Sinov turiga qarab, siz olgan natijalaringiz hayotingizning kelajakdagi yaxshi yoki yomon yo'nalishini to'liq aniqlab olganini his qilishingiz mumkin. Shuni yodda tutish kerakki, genetik test aniqliklar emas, balki ehtimolliklar bilan bog'liq va natijalar sizning kelajagingiz haqida oxirgi so'z sifatida emas, balki foydali ma'lumotlar sifatida ishlatilishi kerak.
- Misol uchun, agar test sizning ma'lum bir holatni rivojlanish ehtimoli yuqori ekanligini aniqlasa, bu siz mutlaqo shunday bo'ladi degani emas. Bu, shuningdek, vaziyatni rivojlanish ehtimolini kamaytirish uchun hech narsa qila olmaysiz degani emas.
- Sizning natijalaringiz haqida doktoringiz va genetik maslahatchingiz bilan gaplashishdan tashqari, ruhiy salomatlik bo'yicha mutaxassis bilan gaplashishingiz ham foydali bo'lishi mumkin. Ular sizga natijalarni to'g'ri qarashga yordam berishi mumkin.
