Mitokondriyal kasalliklarga Alpers kasalligi, Ley kasalligi yoki Luft kasalligi kabi odamning nerv -mushak tizimini zaiflashtiradigan sharoitlar kiradi. Buning sababi, mitoxondriya deb ataladigan bemor hujayralarining energiya ishlab chiqaruvchi qismlari shikastlangan. Mitokondriyal kasallikni tan olish qiyin bo'lishi mumkin, chunki ular turli organlarga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan har xil alomatlarga ega. Garchi mitoxondriyal kasalliklarning aksariyati 20 yoshgacha alomatlarini namoyon qilsa ham, ular balog'at yoshida ham namoyon bo'lishi mumkin.
Qadamlar
3 -qismning 1 -qismi: mitoxondriyal kasallik alomatlarini tan olish
Qadam 1. Mushaklar kuchsizligiga e'tibor bering
Mushaklaringiz minimal harakatdan keyin charchagan va zaiflashishi mumkin. Balansni saqlash yoki narsalarni olish qiyin bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, siz tez charchashni his qilishingiz mumkin, ayniqsa har qanday jismoniy faoliyatdan keyin.
Mushaklarning kramplari odatda mitoxondriyal kasallikning alomati emas, lekin ular ba'zida mushaklarning kuchsizligi bilan kechishi mumkin
2 -qadam. Jismoniy mashqlar intoleransiyasiga e'tibor bering
Jismoniy mashqlar paytida siz tezda charchashni his qilishingiz mumkin. Mushaklar, shu jumladan yurak, mashq qilish uchun juda zaiflashadi. Bu shuni anglatadiki, siz uzoq vaqt faol bo'lishga chidamsiz bo'lasiz.
Jismoniy mashqlarga nisbatan murosasizlik hatto yugurish yoki yoga kabi engil jismoniy mashqlar paytida ham yuz berishi mumkin
Qadam 3. Hujjat harakatining buzilishi, masalan, harakatlanishda qiyinchilik yoki titroq
Zaiflashgan mushaklar harakatlanishni qiyinlashtiradi. Bu sizning oyoqlaringiz sizni ko'tarishga etarlicha kuchli emasligini yoki qo'llaringizni ko'tarishda qiynalayotganingizni anglatishi mumkin. Ba'zi odamlar titroq yoki beixtiyor harakatlarni boshdan kechirishadi.
4 -qadam. Ko'rish muammosi, jumladan, ko'rlik yoki ko'z qovoqlarining tushishi
Ko'zlaringizni qimirlatishda ham qiynalishingiz mumkin, masalan, harakatlanayotgan narsaga ergasha olmaslik. Agar ko'rish qobiliyatingiz keskin o'zgarsa yoki keskin pasayib ketsa, mumkin bo'lgan sabab haqida doktoringiz bilan gaplashing.
Sizning optometristingiz yoki oftalmologingizdan ko'rish muammolaringiz boshqa mumkin bo'lgan sog'liq muammolari bilan bog'liqligini aniqlash uchun birlamchi shifokoringiz bilan gaplashishini so'rang
Qadam 5. Eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun testdan o'ting
Mitokondriyal kasalligi bo'lgan hamma ham eshitish qobiliyatini yo'qotmasa ham, bu sodir bo'ladi. Mitokondriyal kasallik bilan bog'liq bo'lgan eshitish qobiliyatining yo'qolishiga neyrosensor eshitish halokati deyiladi. Bu shuni anglatadiki, sizning eshitish qobiliyatingizning yo'qolishi ichki quloq bilan, shu jumladan asabingiz bilan bog'liq. Eshitish testlari oddiy, oson va og'riqsizdir.
- Eshitish qobiliyatining yo'qolishining sababini audiolog aniqlab berishi kerak. Doktoringizdan audiologga murojaat qilishni so'rang, u sizning testingizni o'tkazishi mumkin. Shuningdek, ko'plab sog'liqni saqlash yarmarkalarida eshitish testlarini bepul olishingiz mumkin.
- Agar siz bolangiz haqida qayg'urayotgan bo'lsangiz, siz uning eshitishini maktab orqali tekshirishingiz mumkin. Maktab eshitish testlarini o'tkazadimi yoki yo'qligini bilish uchun maktab hamshirasi bilan gaplashing.
Qadam 6. Yurak etishmovchiligi yoki mumkin bo'lgan aritmiyalar uchun shoshilinch davolanishga murojaat qiling
Sizning yuragingiz mushakdir, shuning uchun mitoxondriyal kasalliklar yurakning ishlamay qolishiga yoki tartibsiz ritmga olib kelishi mumkin. Bu juda qo'rqinchli tuyulsa -da, siz yuragingizga yordam berish uchun davolanishingiz mumkin. Ushbu shartlar bilan davolanayotganda, alomatlaringiz haqida doktoringiz bilan gaplashing.
- Yurak etishmovchiligining alomatlariga nafas qisilishi, yo'tal, to'satdan charchash, ishtahaning o'zgarishi, tez yoki tartibsiz yurak urishi, ko'krak og'rig'i va shish kiradi.
- Yurak aritmi alomatlariga nafas qisilishi, sekin yoki tez yurak urishi, ko'kragida chayqalish, ko'krak og'rig'i, bosh aylanishi, terlash va hushidan ketish kiradi.
- Agar sizda mitoxondriyal kasallikning boshqa alomatlari bo'lsa, ular sizning barcha alomatlaringiz ortida ushbu shartlardan biri yotadimi yoki yo'qligini aniqlashlari mumkin.
Qadam 7. Agar soqchilik yoki insultga o'xshash epizodlar bo'lsa, shifokor bilan maslahatlashing
Ushbu kasalliklarni davolashdan so'ng, ushbu alomatlarni shifokor bilan muhokama qiling. Agar sizda boshqa alomatlar bo'lsa, ular mitoxondriyal kasallik bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Kuzatish kerak bo'lgan tutilish belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Vaqtinchalik tartibsizlik
- Qarayapti
- Qo'l va/yoki oyoqlarning nazoratsiz silkinishi
- Konsentratsiya yoki xabardorlikni yo'qotish
- Kognitiv muammolar
- Hissiy muammolar
Qadam 8. Demans alomatlarini tekshiring
Demansga narsalarni eslashda qiyinchiliklar, noto'g'ri fikrlash va chalkashliklar kiradi. Buni o'zingiz sezish qiyin bo'lishi mumkin, shuning uchun do'stlaringiz va oilangiz bilan gaplashing, ular simptomlarni payqadimi yoki yo'qmi. Ko'rish kerak bo'lgan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Xotiraning yo'qolishi
- Aloqa muammolari
- Muammolarni hal qilish muammolari
- Vazifalarni rejalashtirish va/yoki bajarishda muammo
- Yomon muvofiqlashtirish
- Chalkashlik
- Shaxsiyat o'zgaradi
- Depressiya
- Xavotir
- Paranoya
- Ajitatsiya
- Gallyutsinatsiyalar
Qadam 9. Bolalarning yomon o'sishi va rivojlanish kechikishlarini kuzating
Mitokondriyal kasallikni erta rivojlantirgan bolaning yoshi kam yoki kichik bo'lishi mumkin. Ular, shuningdek, rivojlanish jadvallarida kutilganidan orqada qolishlari mumkin. Bu ularning jismoniy yoki aqliy rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin.
10 -qadam. Boshqa alomatlarga qo'shimcha ravishda sizda qandli diabet bor yoki yo'qligini ko'rib chiqing
Mitokondriyal kasalliklar ba'zi odamlarda diabetga olib kelishi mumkin. Qandli diabetning o'zi sizda mitoxondrial kasallik borligini anglatmasa ham, bu alomat bo'lishi mumkin.
Qandli diabetning alomatlariga haddan tashqari chanqoqlik, tez -tez siyish, ko'rishning xiralashishi, charchoq, sekin shifo beradigan yaralar, qo'llar va oyoqlarning karıncalanishi, tushunarsiz vazn yo'qotish va tish go'shtining qizarishi kiradi
11 -qadam. Agar sizda boshqa alomatlar bo'lsa, qusish epizodlarini hujjatlashtiring
Kusishning ko'p sabablari bor. Agar sizda mitoxondriyal kasallikning boshqa belgilari bilan birga bo'lsa, bu haqda siz shifokor bilan maslahatlashingiz kerak. Bu holatlardan biri sabab bo'lishi mumkin, ayniqsa, agar u tez -tez aniq sababsiz sodir bo'lsa.
Shifokoringiz tez -tez qayt qilishingizga yordam beradigan biror narsa yozishi mumkin. Masalan, ular ko'ngil aynishini bartaraf etish uchun ondansetron yoki lorazepamni buyurishi mumkin
3dan 2 -qism: Tibbiy tashxis qo'yish
Qadam 1. Shifokorga tashrif buyuring
Sizning shifokoringiz boshqa mumkin bo'lgan sabablarni istisno qiladi va agar kerak bo'lsa, sizni keyingi tekshiruv uchun mutaxassisga yuboradi. Mitokondriyal kasalliklarni tashxislash juda qiyin, chunki ular boshqa kasalliklarga xos bo'lgan alomatlarga ega. Yaxshiyamki, shifokorlar sizda bor yoki yo'qligini aniqlash uchun foydalanadigan diagnostik testlar mavjud.
- Barcha alomatlaringiz ro'yxatini tuzing va ularni qancha vaqt davomida boshdan kechirgansiz. Uchrashuvga shu va tibbiy tarixingizni olib keling.
- Agar siz biron bir dori yoki qo'shimchani qabul qilsangiz, shifokoringizga bu ma'lumotni, shu jumladan dozalarini ham aytib bering.
Qadam 2. Shifokoringizdan metabolik muammolarni bartaraf etishini kuting
Bu shartlar mitoxondriyal kasallikning alomatlarini taqlid qilishi mumkin, shuning uchun ularni sizning alomatlaringiz uchun potentsial sabab sifatida yo'q qilish kerak. Bu holatlarni bartaraf etish uchun shifokor qon testini o'tkazib, triglitseridlar, xolesterin va qondagi qand miqdorini tekshiradi. Shuningdek, ular tana vaznini va qon bosimini o'lchaydilar.
Umumiy metabolik sindromlarga insulin qarshiligi va diabet kiradi
3 -qadam. Genetik tekshiruvdan o'ting
Agar sizda mitoxondriyal DNK yoki yadroviy DNK bilan bog'liq muammo bo'lsa, genetik test shuni ko'rsatadiki, ularning ikkalasi ham mitoxondriyal kasallikka olib kelishi mumkin. Mutaxassis DNKni tekshirishi mumkin, bu shartlar mavjud yoki yo'qligini. Shuni yodda tutingki, testning salbiy natijasi sizning mitoxondriyal kasalligingiz yo'qligini anglatmaydi, shuning uchun ko'proq test o'tkazish zarur bo'lishi mumkin.
- Sinovni topshirish siz tomondan oson. Shifokor yoki hamshiraga qoningizni olishiga ruxsat berish kifoya, bu odatda og'riqsizdir.
- Genetika tekshiruvi sug'urta qoplamasligi mumkin, shuning uchun testlarni tasdiqlashdan oldin buni sug'urta provayderingiz va shifokoringiz bilan muhokama qiling.
4 -qadam. Laktik atsidoz uchun testdan o'ting
Mitokondriyal kasallikka chalingan bemorlarning taxminan yarmida tanasida qo'shimcha laktat bo'ladi. Bu laktik atsidozga olib kelishi mumkin. Garchi hamma bemorlar bunga duch kelmasa ham, agar siz shunday qilsangiz, shifokorga tashxis qo'yishga yordam berishi mumkin.
- Shifokor odatda og'riqsiz bo'lgan oddiy siydik yoki qon testini o'tkazib, sut kislotasini aniqlaydi. Agar ular chizilgan bo'lsa, ular sizning orqa miya suyuqligingizni tekshirishi mumkin. Bu oddiy protsedura, lekin og'riqli bo'lishi mumkin.
- Laktik atsidozning boshqa sabablari ham bor, shuning uchun bu sizning mitoxondrial kasalligingiz borligini anglatmaydi.
Qadam 5. Miya va umurtqa pog'onasini tekshirish uchun MRT qiling
Magnit -rezonans tomografiya (MRT) tekshiruvi shifokorga miyangizga va umurtqa pog'onangizga qarab, anormalliklarni tekshirishga imkon beradi. Keyin ular boshqa sharoitlarni istisno qilishlari yoki sizning alomatlaringiz mitoxondrial kasallik bilan bog'liqligini aniqlashlari mumkin bo'ladi. Odatda bu test faqat boshqa diagnostik testlar bilan birga o'tkaziladi.
Qo'rqinchli tuyulsa -da, MRG og'riqsiz va oson. Jim turishdan siz biroz noqulayliklarga duch kelishingiz mumkin
Qadam 6. Shifokorga biopsiya qilishga ruxsat bering
Sizga lokal behushlikdan so'ng, shifokor kichik namunani olish uchun zararlangan mushaklaringizga biopsiya ignasini qo'yadi. Siz bosimni sezishingiz mumkin, lekin og'riq sezmaysiz. Keyin mutaxassis mushak hujayralarida mitoxondriyalarni tekshiradi. Shuningdek, ular anormalliklarni aniqlash uchun fermentlarni o'lchaydilar.
- Ba'zi hollarda, kattaroq namuna olish uchun shifokorga kichik kesma qilish kerak bo'ladi. Ular, birinchi navbatda, sizning uyqusizligingizni ta'minlaydi.
- Jarayondan keyin ba'zi noqulayliklar paydo bo'lishi mumkin.
3dan 3 qism: mitoxondriyal kasallikni davolash
Qadam 1. Davolash rejasini ishlab chiqish uchun shifokoringiz bilan ishlang
Mitokondriyal kasallikning o'ziga xos davosi yo'q, lekin ko'pchilik bemorlar belgilangan davolash rejasiga rioya qilgan holda yaxshilanishlarni ko'rishadi. Bunga ko'pincha simptomlarni engillashtiradigan dorilar, dietadagi o'zgarishlar, qo'shimchalar va stressdan saqlanish kiradi.
- Ratsionni o'zgartirish yoki qo'shimchalarni qo'shishdan oldin har doim shifokoringiz yoki diyetisyeningiz bilan gaplashing.
- Siz buyurgan dori -darmonlar sizda mavjud bo'lgan mitoxondriyal kasallik turiga va qanday alomatlarga duch kelishingizga bog'liq bo'ladi. Masalan, tutqanoqli odamga tutqanoqqa qarshi dori berilishi mumkin.
2 -qadam. Sizning dietangizni sozlash uchun dietolog va shifokor bilan ishlang
Oziqlanish o'zgarishi sizning alomatlaringizni boshqarishga yordam berishi mumkin bo'lsa -da, mitoxondriyal kasalliklarning har xil turlari bir xil parhez rejasida turlicha munosabatda bo'ladi. Misol uchun, ba'zi odamlar semiz bo'lishga yordam beradigan, yog'li dietalarda o'sadi, boshqalari esa kasal bo'lib qolishadi. O'zgarishlarni amalga oshirish uchun mutaxassis bilan ishlash juda muhimdir.
Umuman olganda, tez -tez, kichik ovqatlanish simptomlarni boshqarish uchun eng yaxshisidir
Qadam 3. Kuch va moslashuvchanlikni oshirish uchun fizioterapiya kursidan o'ting
Fizioterapiya sizning harakatlaringizni yaxshilashga va mushaklar kuchini yaxshilashga yordam beradi. Professional fizioterapevt sizga mashqlarni qanday bajarishni ko'rsatishi mumkin, buni siz kuchliroq bo'lgandan keyin uyda qilishingiz mumkin.
- Jismoniy terapevtga murojaat qilish uchun shifokoringiz bilan gaplashing.
- Iloji bo'lsa, o'zingiz bilan oila a'zosini yoki do'stingizni olib boring, shunda ular sizga mashqlarni bajarishda sizga yordam berishni o'rganadilar.
Qadam 4. Doktoringiz bilan vitaminli terapiya haqida gaplashing
Ba'zi bemorlar riboflavin, koenzim Q va karnitinni qabul qilgandan keyin yaxshilanishni ko'rishadi. Bu vitaminlar charchoq alomatlarini engishga yordam berish uchun energiya darajasini yaxshilashi mumkin.
- Temirga boy ovqatlar atrofida temir va ortiqcha S vitamini mitoxondrial kasalliklarga chalingan odamlarning alomatlarini kuchaytirishi mumkin. Lekin iste'mol qilishni o'zingiz to'g'rilashga urinmang! Buning o'rniga, ularni shifokor bilan muhokama qiling.
- Qo'shimchalarni qabul qilishdan oldin har doim shifokoringiz yoki shifokoringiz bilan gaplashing, ayniqsa siz boshqa dori -darmonlarni qabul qilsangiz.
Qadam 5. Stressni kamaytirish bilan shug'ullaning
Stress sizning alomatlaringizni kuchaytirishi va alangalanishni keltirib chiqarishi mumkin. Nafas olish mashqlari, sizni tinchlantiradigan musiqa, lavanta kabi aromaterapiya hidlari yoki kattalar rang berish kitobida rang berish kabi ijodiy vosita yordamida kundalik stressni engib o'ting. Qachonki kerak bo'lsa, "yo'q" deb, stressni boshqaring va oilangiz va/yoki hamkasblaringiz bilan sog'lig'ingizga bo'lgan ehtiyojni muhokama qiling.
Sizga nima yordam berishini bilish uchun stressni kamaytirishning bir necha usullarini sinab ko'ring. Sizning alomatlaringizga qarab, ba'zi variantlar siz uchun ishlamasligi mumkin va bu yaxshi. Misol uchun, agar siz juda charchagan bo'lsangiz, yoga bilan shug'ullanishga majburlanmang
Qadam 6. Zarur bo'lganda yordamchi qurilmalarni oling
Ko'rish, eshitish qobiliyati yoki yurak muammolari kabi simptomlarni yordamchi qurilmalar yordamida boshqarish mumkin. Masalan, siz eshitish qobiliyatini yo'qotish uchun eshitish apparati yoki koklear implant olishingiz mumkin. Siz uchun nima bo'lishi mumkinligi haqida doktoringiz bilan gaplashing.