Turner sindromi yoki TS - bu jinsiy xromosoma (X xromosomasi) qisman yoki umuman yo'q bo'lgan tibbiy holat. Bu faqat qizlar va ayollarda uchraydi va bir qator sog'liq muammolarini keltirib chiqarishi mumkin, bu o'sishning yomonligidan va jinsiy rivojlanishining etishmasligidan yurak, eshitish va buyrak asoratlariga qadar. TS tug'ilishidan oldin yoki bolalikda tashxis qo'yilishi mumkin va davosi yo'q; ammo, davolanish va davom etayotgan tibbiy yordam bilan bemorlarning ko'pchiligi sog'lom hayot kechirishga qodir.
Qadamlar
3dan 1 qism: Gormon terapiyasini olish
Qadam 1. Yo'nalish uchun shifokoringiz bilan gaplashing
Tyorner sindromining asosiy xususiyatlaridan biri bu to'g'ri o'sishining etishmasligi. TS bilan kasallangan qizlar odatda bolalik va o'smirlik davridagi tengdoshlariga qaraganda sekinroq o'sadi, shuningdek jinsiy rivojlanish bilan bog'liq muammolarga duch kelishi mumkin. Ba'zilar balog'atga etmaydilar - tuxumdonlar mayda bo'lib, normal ishlamaydi. Bu shuni anglatadiki, davolanmasdan qizlar ko'kragini rivojlantira olmaydi yoki hayz ko'rishni boshlay olmaydi.
- Agar sizning qizingizga TS tashxisi qo'yilgan bo'lsa, umumiy amaliyot shifokori bilan gaplashing va gormon terapiyasi ehtimoli haqida so'rang. Gormon terapiyasi bu kasallikka chalingan qizlar va ayollar uchun asosiy davolash usullaridan biridir.
- Ehtimol, shifokor sizni endokrinologga yuboradi. Bu gormonal kasalliklar bo'yicha mutaxassis, u muntazam testlar va tekshiruvlar o'tkazishi va davolanishni maslahat berishi mumkin.
Qadam 2. O'sish gormoni terapiyasini ko'rib chiqing
TS bilan og'rigan qizlar o'sish gormonlari bilan davolanishni, ular normal o'smayotganligi aniq bo'lganda, besh -olti yoshida boshlashlari mumkin. Davolash odatda qizlar 15-16 yoshgacha davom etadi va ularning maqsadi o'sish yoshida iloji boricha balandligini oshirishdir. Ko'pincha, bu muolajalar qizlarning bo'yiga bir -ikki dyuym qo'shishi mumkin.
- Gormonlarni davolashning eng yaxshi usuli haqida qizingizning endokrinologi bilan gaplashing. Eng keng tarqalgan turi - somatropin, u haftasiga bir necha marta in'ektsiya yo'li bilan beriladi.
- Bilingki, somatropinning yon ta'sirlari bor, masalan, ekstremitalarda shish, qon ketish, g'ayritabiiy sezish yoki karıncalanma hissi va sovuq/grippga o'xshash alomatlar. Qizlar somatropin qabul qilishni to'xtatishi kerak, agar birinchi yilda o'sish bo'lmasa, ular oxirgi balandlikka yaqin bo'lsa yoki yetsa yoki yon ta'siridan qiynalsa.
- Endokrinologdan oksandrolon haqida so'rang. Bu androgen gormoni, ba'zi shifokorlar juda qisqa bemorlarga tavsiya qiladi va boshqa o'sish gormonlari bilan birga beriladi. Qizlar kamida to'qqiz yoshgacha androgenlarni qabul qilmaydi.
Qadam 3. Gormonlarni almashtirish terapiyasi haqida so'rang
TSni davolashning yana bir keng tarqalgan usuli - bu gormonlarni almashtirish terapiyasi, shifokorlar bemorlarga estrogen va progesteron dozalarini - ayollarda jinsiy rivojlanishni keltirib chiqaradigan gormonlarni berishadi. TSda tuxumdonlar ko'pincha to'g'ri ishlamasligi sababli, o'smir qizlar balog'at yoshidan o'tishi uchun bu terapiyaga muhtoj bo'lishi mumkin va kattalardek bepusht bo'lishlari mumkin. Endokrinolog sizga bunday davolanishning to'g'riligini aniqlashga yordam beradi.
- Estrogen terapiyasi odatda 11 yoshdan boshlanadi, aksariyat qizlar balog'atga etishadi. Shifokorlar har bir bemor uchun davolanishni tanlaydilar, lekin dozani bosqichma -bosqich oshirishni maslahat berishadi. Estrogen yamalar, jellar yoki planshetlar orqali berilishi mumkin va bu jinsiy rivojlanishni qo'zg'atadi.
- Progesteron odatda estrogen terapiyasi boshlanganidan keyin keladi. Ko'pgina bemorlarda bu oylik davrlarni qo'zg'atadi va davom ettiradi.
- Shifokor bilan bunday terapiyani qachon boshlash kerakligi haqida gaplashish kerak, chunki o'smirlik davrida estrogenning yuqori dozalari suyak o'sishiga to'sqinlik qilishi mumkin. TS bilan og'rigan ayollarning ko'pchiligi 50 yoshgacha gormonlarni almashtirish terapiyasini davom ettirishlari kerak, bunda organizm tabiiy ravishda estrogen ishlab chiqarishni to'xtatadi.
3dan 2 qism: asoratlarni oldini olish
Qadam 1. Muntazam tekshiruvlardan o'ting
TS ko'plab tana tizimlariga ta'sir qilishi mumkin va yurak muammolari va yuqori qon bosimidan eshitish qobiliyati va immunitetning buzilishiga qadar turli xil asoratlarga olib kelishi mumkin. Qizingizning sog'lom ekanligiga ishonch hosil qilish uchun muntazam ravishda shifokorga tashrif buyurish juda muhimdir. Darhaqiqat, biz muntazam tekshiruvdan o'tish TS bilan kasallangan ayollarning hayoti va sifatini yaxshilashga olib kelishi mumkinligini bilamiz.
- Shifokor zarur deb hisoblasa, tez -tez tekshiruv o'tkazing. Bu tashriflar sizning qizingizning rivojlanishini kuzatishga yordam beradi, lekin odatdagi asoratlarni tekshiradi.
- Tekshiruvlar shifokorga, masalan, yurak anormalliklari va eshitish muammolarini izlashga yordam beradi. Ular, shuningdek, qalqonsimon qon bilan har yili gipertiroidizm kabi holatlarni tekshirish uchun ish olib boradilar.
Qadam 2. Agar kerak bo'lsa, boshqa mutaxassislarga murojaat qiling
TS kasalligi bo'lgan qizlar butun hayoti davomida sog'lig'ining muayyan sohalarini kuzatib borishlari kerak bo'ladi. Agar ushbu sohalarning birida yoki bir nechtasida asoratlar paydo bo'lsa, sizga maxsus davolanish uchun yo'llanma kerak bo'lishi mumkin. Shuni yodda tutingki, ba'zi shifoxonalarda o'z mutaxassislari bo'lgan maxsus TS klinikalari mavjud. Shifokor bilan gaplashib, qanday variantlar borligini bilib oling.
- TS bilan og'rigan qizlarning qariyb 30 foizi tizimli yurak nuqsoniga ega. Yuqori qon bosimi ham keng tarqalgan. Bunday hollarda siz muntazam ravishda kardiologga tashrif buyurib, skrining va ultratovush tekshiruvidan o'tishingiz kerak bo'ladi.
- Eshitish qobiliyatining yo'qolishi TS bilan kasallangan qizlar va ayollarda ham uchraydi, xuddi o'rta quloq infektsiyalari kabi, shuning uchun sizga quloq, burun va tomoq bo'yicha mutaxassis kerak bo'ladi.
- Taxminan 1/3 TS bilan og'rigan qizlarning ham buyraklari nuqsonli bo'lib, ular qon bosimini va siydik yo'llari infektsiyasi xavfini oshiradi. Buni yodda tuting va buyrak mutaxassisi (nefrolog) ga murojaat qiling.
- Ushbu shifokorlardan tashqari, TS kasalligi bo'lgan qizlar va ayollar ginekologlar, genetiklar, bolalar va kattalar endokrinologlari kabi boshqa mutaxassislarning alohida e'tiboriga muhtoj bo'lishi mumkin. Ba'zilar, shuningdek, rivojlanish terapiyasidan ham foyda ko'rishlari mumkin, chunki TS ba'zida o'quv qobiliyatini yo'qotishi va ijtimoiy vaziyatlarda ishlashda qiyinchilik tug'dirishi mumkin.
Qadam 3. Kattalar parvarishiga o'tishga yordam bering
TS bilan kasallangan ayollar umrbod tibbiy davolanishga muhtoj. Agar sizda bunday kasallikka chalingan qizingiz bo'lsa, uning sog'lig'i uchun uni kattalarga g'amxo'rlik qilishga va pediatrdan o'z tibbiy guruhiga o'tishga tayyorlashingiz muhim. Uning voyaga yetgan shifokori parvarishni kerakli mutaxassislar bilan muvofiqlashtira oladi.
- Qizingiz bilan uning davolanishi va parvarishi haqida gaplashishni erta boshlang, shunda u uning ahvoli, ehtiyojlari va umumiy salomatligi haqida bilib oladi. Vaqt o'tishi bilan u ko'proq mas'uliyatni o'z zimmasiga olishi mumkin.
- Uni sog'lom odatlarga ega bo'lishga undang. Bu o'z vaqtida tekshiruvdan o'tishni o'z ichiga olishi mumkin, shuningdek, muntazam ravishda jismoniy mashqlar bajarish, sog'lom vaznni saqlash, TSni qo'llab -quvvatlash guruhiga qo'shilish va ijtimoiy bo'lish.
3 -qismning 3 -qismi: Homiladorlik uchun davolanishni qidirish
Qadam 1. Shifokor bilan gaplashing
Jinsiy rivojlanish bilan bog'liq muammolar tufayli, TS bilan og'rigan ko'plab katta yoshli ayollar bepusht bo'lishadi - ular farzand ko'rishga qodir emaslar. Ba'zilar tabiiy ravishda homilador bo'lishlari mumkin bo'lsa -da, taxminan 2-5%, ularning tuxumdonlari balog'at yoshida baribir muvaffaqiyatsiz bo'lishi mumkin. Farzand ko'rishni istaganlar sun'iy vositalarni ko'rib chiqishlari kerak bo'ladi.
- Agar siz yoki yaqin odamingizda TS bo'lsa, o'tiring va shifokor bilan gaplashing. Jinsiy salomatlikni muhokama qilish muhim. TS bilan og'rigan ayollarning ko'pchiligi homilador bo'lishi mumkinligi sababli, jinsiy faol bo'lganlar jinsiy sog'liqni saqlash xizmatlari va kontratseptsiya bo'yicha tavsiyalarga ega bo'lishlari va xavfsiz jinsiy aloqa qilishlari kerak.
- Shifokor, shuningdek, homiladorlik vaqtini aniqlashga yordam beradi. Agar tabiiy kontseptsiya mumkin bo'lsa, bu muhim bo'lishi mumkin, lekin shifokor bemorning tuxumdonining sog'lig'i haqida qayg'uradi.
Qadam 2. Yordamchi kontseptsiyani ko'rib chiqing
TS kasalligi bo'lgan, bepusht bo'lgan, lekin baribir bolalari bo'lishni istagan ayollar tuxumni donorlik va in vitro urug'lantirish (IVF) kabi yordamchi konsepsiyalar yordamida homilador bo'lishlari mumkin. Bu usulda donor tuxumi sperma bilan laboratoriyada urug'lantiriladi va o'sishi uchun bemorning bachadoniga joylashtiriladi.
- IVFni o'tkazmoqchi bo'lgan TS kasalligi bo'lgan ayollar bachadonini homiladorlik uchun tayyorlash uchun maxsus gormon terapiyasini qabul qilishlari kerak bo'ladi.
- Bilingki, IVF arzon emas. AQShda bitta tsiklning narxi (va bu bir necha tsikllarni talab qilishi mumkin) 10 000 dollardan oshishi mumkin. Hatto, homiladorlik kafolatlanmaydi.
3 -qadam. Homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida yurakni muntazam tekshirib turing
TS bilan kasallangan ayollar uchun homiladorlik xavfi yuqori bo'lishi mumkin va ularni diqqat bilan kuzatib borish kerak. Agar TS bilan og'rigan ayolga homilador bo'lish baxtiga muyassar bo'lsa, u bolani tug'ish paytida ham muntazam tekshiruvdan o'tishi kerak bo'ladi. Bu TS sabab bo'lishi mumkin bo'lgan yurak va qon tomir asoratlari tufayli. Homiladorlik yurak va qon tomirlariga qo'shimcha yuk bo'ladi, shuning uchun ona va bolaning salomatligi uchun hushyor bo'lish juda muhimdir.
- Bemorlar, agar ular farzand ko'rmoqchi bo'lsalar, imtihon topshirishlari kerak - bu umumiy tekshiruvni, shuningdek, qon bosimi va yurak sog'lig'ini tekshirish uchun yurak -qon tomir tekshiruvini o'z ichiga oladi. Shifokorlar jigar va endokrin tizimda boshqa testlarni o'tkazishni xohlashlari mumkin.
- Shifokorlar, agar bemorda ma'lum sharoitlar bo'lsa, ayniqsa, yurak aortasi yoki nazorat qilinmagan yuqori qon bosimi bilan bog'liq muammolar bo'lsa, homiladorlikni qat'iyan man etishadi.
- Homiladorlik paytida bemorlar muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'tishlari kerak. Bunga birinchi va ikkinchi trimestr oxirida, so'ngra har uchinchi trimestrda ekokardiyogramlar kiradi. U beta -blokerlar kabi qon bosimini pasaytiradigan dori -darmonlarni qabul qilishi kerak va tug'ruqdan keyin ultratovush tekshiruvi o'tkazilishi kerak, chunki yurak -qon tomir xavfi bir necha kun davom etadi.
Maslahatlar
- Turner odatda meros bo'lib o'tmaydi, lekin reproduktiv hujayralar shakllanishi paytida tasodifan sodir bo'ladi.
- Bu holat dunyo bo'ylab 2, 500 yangi tug'ilgan qizlarda uchraydi.
