Irsiy anjiyoödem-genetik kasallik bo'lib, u C1-ingibitorini boshqaruvchi genning nuqsoni yoki mutatsiyasidan kelib chiqadi va kam uchraydigan kasallik bo'lib, 50 000 odamdan 1 tasiga ta'sir qiladi. Ushbu kasallik bilan og'riganlar oyoq -qo'llarida tushunarsiz shish paydo bo'ladi, shuningdek, oshqozon og'rig'i va kramplar bilan ham shug'ullanishi mumkin. Yaxshiyamki, kasallik tashxisi qo'yilganlarga yordam beradigan davolanish usullari mavjud, ammo noto'g'ri tashxis qo'yish odatiy holdir. Shuning uchun qanday alomatlar borligini va kasallikni qanday aniqlash mumkinligini tushunish juda muhimdir. Anjiyoödem o'limga olib kelishi mumkin. Agar tomog'ingiz shishib qolsa yoki nafas olish qiyin bo'lsa, tez yordam uchun 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling.
Qadamlar
3dan 1 qism: Irsiy angioedema diagnostikasi
Qadam 1. Oila tarixini tekshiring
Bu buzuqlik autosomal dominantdir. Bu shuni anglatadiki, ehtimol sizning ota -onangiz yoki boshqa oila a'zolaringiz ham bor. Agar siz asrab olingan bo'lsangiz va bu kasallikdan xavotirda bo'lsangiz, siz genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin.
Qadam 2. O'zingizning alomatlaringizga e'tibor bering
Afsuski, irsiy anjiyoödem belgilari ko'pincha boshqa, keng tarqalgan kasalliklar bilan chalkashib ketadi. Shunday qilib, bu kasallik ko'pincha noto'g'ri tashxis qilinadi. Shifokoringiz boshqa asosiy muammolarni istisno qilish uchun ko'plab testlarni o'tkazishi mumkin.
Irsiy anjiyoödemning umumiy alomatlariga quyidagilar kiradi: nafas olish va/yoki gaplashishni qiyinlashtiradigan tomoqdagi shish, aniq sababsiz qorin bo'shlig'i qisilishi, ekstremitalarda (masalan, qo'llar, oyoqlar, jinsiy a'zolar, til va boshqalar) aniqlanmagan shishish, va/yoki terida qichimaydigan aniqlanmagan qizil toshma
3 -qadam. Doktoringiz bilan gaplashing
Irsiy anjiyoödemni aniq tashxislashning yagona usuli - shifokor tomonidan qon tekshiruvini o'tkazish. Shuning uchun siz shifokor bilan maslahatlashib, bu masalani muhokama qilishingiz kerak bo'ladi. Doktoringizga tushuntiring, bu sizni irsiy anjiyoödem deb o'ylashga majbur qiladi.
- Qabul qilayotgan dori -darmonlaringizni olib keling. Bu tegishli bo'lmasligi mumkin, lekin ishonchingiz komil emas; shuning uchun sizning dori -darmonlaringizni asl shishalarida olib kelganingiz ma'qul, shunda shifokor sizning dori -darmonlaringiz haqida barcha kerakli ma'lumotlarni oladi.
- Sizga foydali bo'lishi mumkin bo'lgan har qanday ma'lumotni yozing. Masalan, sizda mavjud bo'lgan alomatlar, shifokor sababini aniqlay olmaydi. Umumiy simptomning bir misoli - bu aniq sababsiz qorin bo'shlig'ining siqilishi.
Qadam 4. Qon testidan o'ting
Ushbu kasallikni aniqlashning yagona usuli - qon tekshiruvi. Qon testlari faqat sizning alomatlaringiz kuchayganda ishlaydi. Agar sizning anjiyoödem sizning alomatlaringizni keltirib chiqarayotganiga shubha qilsa, sizning shifokoringiz bunday tekshiruvni buyurishi mumkin. Xususan, qon tekshiruvi C1 inhibitori funktsiyasi va darajasini, shuningdek qondagi C4 darajasini o'lchashi kerak.
Ideal holda, bunday qon tekshiruvi epizod paytida o'tkazilishi kerak (masalan, og'riq va/yoki shishish kabi alomatlar paydo bo'lganda)
3 -qismning 2 -qismi: Irsiy angioedemani davolash
Qadam 1. Tomog'ingiz shishib ketsa, 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling
Agar siz nafas olishni qiyinlashtira boshlasangiz yoki tomog'ingiz shishib ketsa, shoshilinch tibbiy yordam uchun 911 raqamiga qo'ng'iroq qiling. Bu hayot uchun xavfli epizod, shoshilinch tibbiy yordamga muhtoj bo'lasiz.
Qadam 2. Aniq bo'lmagan alomatlar uchun antigistaminlarni qabul qilishdan saqlaning
Afsuski, irsiy angioedema belgilari antigistaminlarga javob bermaydi. Agar siz hali aniqlanmagan bo'lsangiz, ko'plab shifokorlar sizning alomatlaringizni davolash vositasi sifatida antigistaminni buyuradilar.
Favqulodda holatlarda, epinefrin irsiy angioedema bilan og'rigan odamni davolash uchun ishlatilishi mumkin. Masalan, agar ular nafas yo'llarining shishishi tufayli nafas ololmayotgan bo'lsalar
Qadam 3. Anjiyoödem turiga qarab davolash usulini tanlang
2016 yilga kelib, AQSh oziq -ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan tasdiqlangan irsiy anjiyoödemni davolashning beshta usuli mavjud. Ushbu muolajalarning ba'zilari vena ichiga yuboriladi (masalan, tomir orqali), boshqalari in'ektsiya shaklida. Anjiyoödemli irsiy kasallikka chalinganlarning ko'pchiligi bu muolajalarni o'z uylarida o'tkazishi mumkin.
- Sizga eng mos keladigan davolanish usuli sizning holatingizga bog'liq. Agar sizda ishlamaydigan C1-inhibitori bo'lsa, masalan, shifokor sizga C1-inhibitori funktsiyasiga yordam beradigan Cinryze, Berinert yoki Ruconestni buyurishi mumkin.
- Har bir dorining ijobiy va salbiy tomonlari haqida doktoringiz bilan gaplashishga ishonch hosil qiling. Bu dorilar o'zlarining salbiy yon ta'siriga ega, shuning uchun har qanday davolanish paytida sog'lig'ingizni diqqat bilan kuzatib borishingiz kerak.
4 -qadam. Bolalar uchun alohida e'tibor bering
Ko'pgina davolanish usullari 12 yoshgacha bo'lgan bolalarda foydalanish uchun tasdiqlanmagan. Shuning uchun, agar sizning bolangizda irsiy angioedema bo'lsa, siz turli xil davolanish usullarini izlashingiz kerak bo'ladi. Farzandlaringiz bilan sizning huzuringizdan tashqarida vaqt o'tkazadigan kattalar bolangizning ahvoli va hujumda nima qilishlari kerakligini bilishiga ishonch hosil qiling.
- 2016 yil holatiga ko'ra, 12 yoshgacha bo'lgan bolalar uchun tasdiqlangan yagona dori - Berinert.
- AQShning irsiy anjiyoödem assotsiatsiyasi (HAEA) siz bolangiz uchun mas'ul bo'lgan kattalarga (masalan, o'qituvchilar, oilaviy do'stlar, murabbiylar va h.k.) beradigan foydali risolalar va ma'lumotlarni taqdim etadi. Ushbu ma'lumot uchun veb-sayt
3dan 3 qism: Irsiy angioedema haqida tushuncha
Qadam 1. Irsiy angioedema haqida bilib oling
Irsiy anjiyoödemli odamda paydo bo'ladigan eng aniq narsa - bu teri ostidagi shish. Bu shishish odatda oshqozon, jinsiy a'zolar yoki tomoq va og'iz sohasida paydo bo'ladi. Bu to'g'ri ishlamayotgan C1-inhibitori tufayli sodir bo'ladi. C1 inhibitori qondagi C1 deb nomlanuvchi oqsilni boshqaradi. Immun tizimi bilan birgalikda C1 odatda organizmdagi yallig'lanish reaktsiyasini boshqaradi. Shunday qilib, agar C1-inhibitori to'g'ri ishlamasa, C1 oqsili ham ishlamaydi.
- Semptomatik epizodlarni tez -tez uchraydigan ba'zi tetikleyiciler mavjud. #*Masalan, hayz ko'rish va homiladorlik, emizish va ayollarda tug'ilishni nazorat qilish tabletkalari yoki gormonlarni almashtirish terapiyasi epizodlarni tez -tez ro'y berayotgandek.
- Boshqa qo'zg'atuvchilarga, odatda, yuqori qon bosimini davolash uchun buyuriladigan stomatologik protseduralar yoki ACE inhibitörlerinin ishlatilishi sabab bo'ladi.
Qadam 2. Bu kasallik odatda irsiy ekanligini tushunib oling
Irsiy angioedema deyarli har doim ota -onadan bolaga o'tadigan genetik nuqson tufayli yuzaga keladi. C1-ingibitorini boshqaruvchi genning o'z-o'zidan mutatsiyasining bir nechta holatlari ro'y bergan. Bu o'z -o'zidan paydo bo'ladigan mutatsiya kontseptsiya paytida sodir bo'ladi. Sizning holatingiz genetik nuqson yoki o'z -o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyadan kelib chiqqanligidan qat'i nazar, sizda bolalarga yuqtirish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
Bu sizning farzandingiz bo'lmasligi kerak degani emas. Ammo, agar sizda irsiy anjiyoödem bo'lsa, shifokor bilan oilani rejalashtirish masalasini muhokama qilish kerak, bu xavfni tushunish uchun
Qadam 3. Bilingki, bu kasallik odatda noto'g'ri tashxis qilinadi
Irsiy anjiyoödem taxminan 50 000 odamda uchraydi, bu kasallikni juda kamdan -kam holga keltiradi. Shu sababli va alomatlar ko'pincha boshqa, tez -tez uchrab turadigan muammolar bilan yanglishganligi sababli, kasallikka chalingan ko'p odamlar ko'p yillar davomida to'g'ri tashxis qo'ymasdan yurishadi. Afsuski, bu ham kasallikka chalingan odamlarni uzoq va asabiylashtiruvchi yo'lga olib boradi, chunki ular kasallikni davolashning yo'lini topa olmaydilar, chunki ular uning borligini bilishmaydi.
